嗜血细胞综合征，又称噬血细胞综合征或噬血细胞性淋巴组织增生症，是一种淋巴细胞增生性疾病。它主要是由于原发或继发性免疫异常，导致过度炎症反应综合征。噬血细胞综合征的典型表现包括淋巴结肿大、脾脏肿大以及发热、皮疹、肝脾肿大等症状。这些症状可能会因人而异，具体需要通过医生的检查和诊断来确定。

在治疗上，噬血细胞综合征需要针对不同的病因采取不同的治疗方法。主要包括免疫调节治疗、化学药物治疗、生物治疗、放疗和造血干细胞移植等。对于需要明确噬血细胞综合征的人群，建议及时就医，让医生给予相关检查和评估，以便早期诊断和治疗，提高治愈率。

嗜血细胞综合征一般是指临床上的噬血细胞综合征，预后较差，病情进展快，死亡率高，但是部分患者经过积极治疗，可取得良好的治疗效果。其治疗方法主要包括一般治疗、化学治疗、异基因造血干细胞移植等。

1.一般治疗：对于贫血严重的患者，可以及时进行成分输血治疗，如输注红细胞。对于急性出血者，可输注血小板、新鲜冰冻血浆等，必要时可使用重组人血小板生成素;

2.化学治疗：如诱导治疗，治疗方案包括依托泊苷+环孢素A+地塞米松+氨甲蝶呤，以及地塞米松、依托泊苷和环孢素A，可用于控制过度炎症状态，控制疾病进展。挽救治疗，一般经初始诱导治疗后，未能达到部分应答及以上疗效，可通过挽救治疗，常用药物有脂质体多柔比星、依托泊苷和甲泼尼龙联合化疗;

3.异基因造血干细胞移植：是指将正常的造血干细胞通过静脉输注到患者体内，从而促使患者正常的造血和免疫功能得以重建。

具体的治疗方法，需在专业医生指导下进行，越早治疗，预后也就越好。

嗜血细胞综合症主要是一类由于组织细胞异常增生,从而吞噬正常的红细胞,淋巴细胞等出现的临床疾病。嗜血细胞综合症分为原发性和继发性两种。患者会出现淋巴结异常增生,肿大,发烧,肌肉无力等临床症状。

如果说确诊为嗜血细胞综合症的话,一定要及时的治疗,避免引起更严重的疾病。血液功能异常的患者一定要及时的去医院进行检查，可以做血常规，骨髓穿刺等检查，确定具体的病因之后再进行具体的治疗，在治疗的过程中一定要注意休息，尽量避免过度的劳累。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.