天津医科大学朱宪彝纪念医院,秉承朱宪彝教授大医精诚的医者精神,专注于内分泌与代谢性疾病的防治。医院设有导管介入中心、血液净化中心等多中心服务团队,在内分泌科、代谢病科等特色科室中,具备精湛的诊疗技术。针对丙酸血症这种罕见的常染色体隐性遗传病,医院凭借强大的科研实力和丰富的临床经验,成功开展相关治疗,为患者带来希望。作为集临床诊疗、科技研发、教学实训、疾病预防、健康管理于一体的综合性三级甲等大学医院,天津医科大学朱宪彝纪念医院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。