浙江大学医学院附属儿童医院(浙大儿院)是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性儿童医院,长期致力于儿童健康事业。医院在遗传性肌强直症等罕见病治疗方面具有显著优势,设有国内领先的新生儿遗传代谢疾病筛查中心,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。浙大儿院拥有多个国家级重点专科,尤其在危重新生儿救治、儿童器官移植等领域达到国内领先水平。医院拥有一流的医疗团队和先进的诊疗设备,为患者提供全方位的医疗服务。浙大儿院始终秉持“患者至上”的理念,为遗传性肌强直症患者带来希望与康复。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。