浙江大学医学院附属儿童医院,浙江省内成立最早、规模最大的三级甲等综合性儿童医院,长期专注于儿科医疗、科研、教学和儿童保健。医院是国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心,拥有儿科领域全部国家临床重点专科,包括支链氨基酸代谢紊乱等疑难病症的诊疗。医院在危重新生儿救治、出生缺陷防治疗等领域处于国内领先地位,尤其在支链氨基酸代谢紊乱疾病的治疗上,凭借先进的医疗技术和丰富的临床经验,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院秉持“患者至上”的服务理念,不断提升医疗质量,致力于为儿童健康事业做出更大贡献。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。