嘉兴市第二医院,始建于1895年,是一所集医疗、教学、科研、康复及预防保健于一体的浙江省三级甲等综合性医院。作为国家级高级卒中中心、国家首批全科医生规范化培训示范基地,医院在儿童疾病治疗方面具有丰富的经验。嘉兴市第二医院拥有37个临床专科,其中包括神经内科和肿瘤科(培育项目),这两科均为浙北区域专病中心,对遗传性疾病如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)等有深入研究和丰富治疗经验。医院还拥有先进的医疗设备,如3.0T磁共振和1.5T磁共振等,为患者提供高质量医疗服务。在2021年全国三级综合公立医院绩效考核中获A+,迈入全国三级综合医院前10%行列。嘉兴市第二医院,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,特别是在儿童遗传性疾病治疗领域,展现了其独特的专业力和卓越的医疗技术。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。