重庆大学附属三峡医院,位于三峡库区腹心,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病方面具有显著优势。凭借先进的医疗设备和专业的医护团队,医院成功开展了自体造血干细胞移植技术、神经血管介入诊疗等一系列高新难技术,为患者提供了全面、高效的医疗服务。医院坚持“仁爱、厚德、精医、敬业”的院训,致力于为患者提供优质、安全的医疗护理服务,是治疗高苯丙氨酸血症的理想选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。