重庆大学附属三峡医院,位于重庆市万州区,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等大型综合性医院。医院在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有显著优势,拥有一支专业的医疗团队,配备先进的医疗设备,致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。医院积极参与国家科研项目,在原发性肉碱缺乏症等疾病的研究和诊疗方面取得了丰硕成果,为患者带来福音。作为重庆市区域医疗中心,重庆大学附属三峡医院将继续发挥其在罕见病治疗领域的优势,为患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。