中国中医科学院西苑医院济宁医院(济宁市中医院)是一家国家三级甲等中医医院,以中医药治疗为特色,致力于各类疾病的诊疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗中心,配备了先进的检测设备和专业的医疗团队,对苯丙酮尿症进行早期诊断和个体化治疗。医院还积极开展中医药特色治疗,如针灸、推拿、拔罐等,有效改善患者症状,提高生活质量。作为国家中医住院医师规范化培训基地,医院不断培养高素质的医学人才,为患者提供优质、高效的医疗服务。济宁市中医院,致力于为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。