南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院，是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。医院以儿童健康为己任，开放病床870张，年门诊量150余万人次，年收治住院病人3.5万余人次。在视网膜变性这一遗传性眼科疾病的治疗领域，医院拥有一支专业的医疗团队，具备丰富的临床经验，针对不同遗传方式，如性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，提供个性化的治疗方案。医院致力于为患者提供药物、手术等综合治疗手段，努力改善、缓解视网膜变性带来的困扰。南京市儿童医院，守护孩子光明未来，我们一直在行动。视网膜变性（retinaldegeneration）,属于视锥、视杆营养不良,是一组遗传病,以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到,也有散发的。目前包括药物、手术在内的治疗手段对视网膜变性均只有改善、缓解作用。，部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。，视网膜，1.有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。 2.检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环。但是目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用。，1.白点状视网膜变性 视力正常或稍减退,可有周边视野向心性缩小,眼底特点是在视网膜上布满大小一致的白点,这些白点多位于视网膜血管后深层。 2.梅毒性脉络膜视网膜炎 有梅毒病史或临床表现,可有视物变形,玻璃体混浊,眼底可见色素的分布和形态不规则,且位于视网膜血管下,看不到骨细胞样色素形态,可见视网膜脉络膜萎缩斑。 3.结晶样视网膜变性 本病多在20～40岁发病,其眼底在较长时间里视神经乳头颜色正常。视网膜血管正常,病史长者动脉可变细,后极部网膜污灰色,散布着很多结晶样,闪辉的亮晶,愈近黄斑区越密集,视网膜色素为暗褐色和不规则形,晚期脉络膜血管绽露,呈硬化状,部分患者有色觉障碍。，无，1.视网膜色素沉着 2.视网膜血管改变 血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。 3.荧光血管眼底造影所见 背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。，。