威海市妇幼保健院(威海市立第二医院)是一家集预防、医疗、保健、康复、科研、教学于一体的三级甲等医院,以妇产儿为主,内科、外科共同发展的“精专科强综合”医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊疗方面具有丰富经验,设有专业的遗传代谢病科,并配备先进的检测设备。医院致力于为患者提供全方位的诊疗服务,包括出生缺陷防控、新生儿疾病筛查、产前诊断等,是全市唯一一家拥有出生缺陷防控中心、新生儿疾病筛查中心、产前诊断中心的医疗机构。在遗传代谢病领域,医院不断深化与国内外知名医疗机构合作,引进先进技术,为患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。