中南大学湘雅二医院，始建于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院，被誉为“南湘雅”。医院在遗传病治疗领域具有显著优势，特别是对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。湘雅二医院设有国家精神疾病医学中心，拥有国家临床重点专科建设项目，其中包括苯丙酮尿症治疗专科。医院拥有一流的医疗设备和技术，副高及以上专家923人，国家级高层次人才16人，能够为患者提供精准、高效的治疗方案。湘雅二医院始终坚持以人民健康为中心，致力于为患者提供优质医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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