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晋城市儿童医院,晋城市妇幼保健计划生育服务中心克拉贝病专家

简介:

晋城市儿童医院,晋城市妇幼保健院始建于1979年,是我市唯一一所集保健、医疗、预防、教学、科研为一体的专科妇幼保健院,承担着对全市各县(市、区)妇女健康服务工作的业务指导、技术培训、信息管理和危重症孕产妇、新生儿的急救转诊,以及妇女、儿童预防保健和疾病诊治等工作。2005年6月晋城市儿童医院在我院挂牌成立。2013年1月评审为“三级甲等妇幼保健院”。医院位于晋城市区凤台西街2753号,总占地面积7030平方米,总建筑面积10730m2,编制床位99张,实际开放床位120张。全院职工总数280人,卫生专业技术人员240人,中高级职称90人,研究生学历6人,本科以上学历人员占90%。全院设置科室39个。主要业务科室有:妇科、妇女保健科、计划生育科、产科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科、麻醉科。其中市级重点专科2个(儿童保健科、产科),院级重点专科2个(妇科、新生儿科)。医院设备有美国GE730四维彩超、飞利浦彩超,美国GE牌钼铑双钯乳腺诊断仪、GE双排螺旋CT、医用诊断X射线透视摄影系统、液基细胞超薄制片机、GE多功能麻醉系统、奥林巴斯高清晰腹腔镜及宫腔镜、LEEP刀、超声刀等内镜手术系统;法国神经肌肉刺激治疗仪、金科威电子阴道镜数字成像系统、美国深部静脉血栓防治系统、多参数母婴监护仪、妊高症筛查仪、多参数心电监护仪、麻醉呼吸机、病理切片机、盆底康复、妇女保健系统,耳声发射听力筛查仪、儿童呼吸机、口腔X射线机、心电监护仪、蓝光治疗仪、美国长颈鹿多功能培养箱、骨密度测定仪、儿童保健系列等集医疗保健为一体的大、中、小型医疗保健设备。作为妇幼公共卫生机构,我院坚持以群体保健工作为基础,面向基层、预防为主,为妇女儿童提供健康教育、预防保健等公共卫生服务。在切实履行公共卫生职责的同时,开展与妇女儿童健康密切相关的基本医疗服务。并督导辖区所有基层妇幼保健机构开展工作,提供技术支持。承担着保障妇女儿童身心健康,提高妇女儿童健康水平的重要责任,是我市妇女儿童医疗保健工作的指导中心。通过多年来的不懈努力,我院不断开展医疗保健新技术、新项目:妇女保健科紧紧围绕妇女生殖健康这一核心,开设了生殖保健、产后催乳及盆底康复、营养指导、更年期保健等服务,尤其是孕产妇保健和孕妇学校做的有声有色。儿童保健科成立了儿童早期发展中心,率先开展了新生儿与婴幼儿神经行为测定、感觉统合训练等独具特色的儿童系统保健服务,同时还开展了儿童生长发育监测、智力测验、高危儿早期干预、儿童脑瘫康复、孤独症、注意力缺陷多动症、多发性抽动症等行为发育疾病的诊治,并积极创建全省“儿童早期发展示范基地”。妇科开展了卵巢肿瘤、宫颈癌等恶性肿瘤的手术及化疗,TCT、阴道镜、LEEP刀对宫颈病变的三阶梯治疗,重点开展3-4级腔镜手术(腔镜和阴式手术占85%,高难度手术占21%),开展了腹腔镜下子宫内膜癌、宫颈癌手术,开创了我市妇科腔镜手术治疗恶性肿瘤的先河。规范了不孕不育门诊,为患者提供从检查、手术到试管婴儿全方位服务。积极与省内外专家交流合作,有效促进了专业技术水平的整体提升。产科在全市首家开展了镇痛分娩技术,同时围绕技术和服务质量的提升,开展导乐分娩、自由体位待产和陪伴分娩等现代产科服务模式的推广,有效降低了剖宫产率,并与保健紧密结合,系统的产前、产时、产后医疗保健一条龙服务体现了人性化的鲜明特色。儿科开展了儿童疑难疾病的诊治及急危重症的抢救,新生儿无陪病区自2014年10月正式启用以来深受群众欢迎,封闭式、规范化、标准化的监护和管理,不仅能够保证新生儿得到及时的治疗和周到的照顾,更重要的是降低了新生儿死亡率,使宝宝得到专业化的护理,促进宝宝早日康复,提高新生儿生命质量,同时还开展了小儿外科疾病的诊治。我们始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向群体、面向基层和预防为主”的妇幼卫生方针,坚持“关爱女性健康、呵护儿童成长”的办院宗旨,深化改革,不断开创妇幼保健工作新局面。先进设备医院拥有美国GE四维彩超、螺旋CT、数字胃肠机、钼铑双把乳腺诊断仪、顺康牌高档三晶片宫腹腔镜、阴道镜、妇科智能电刀、不孕不育诊断治疗仪、电脑母婴监护仪、麻醉呼吸机、全自动生化分析仪、电脑婴儿高频呼吸机、(JH20-IB)经皮胆红素测定仪等大中型医疗、保健设备。骨密度检测、盆底功能检测等大中型医疗保健设备克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病,遗传因素,全身,对症治疗,神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病,宜吃高蛋白易消化的食物,忌吃辛辣刺激的食物,脑脊液检查,血清培养,脑电图,脑CT,MRI扫描,肌电图检查,。

张美丽 副主任医师

妇科内分泌疾病,不孕不育、更年期综合征

好评 99%
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擅长:妇科内分泌疾病,不孕不育、更年期综合征
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申理智 副主任医师

从事妇产科及妇女保健工作39年,擅长妇产科常见病,妇科炎症,宫颈疾病,妇科内分泌,妇女保健,计划生育及相关疾病的诊治。

好评 100%
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擅长:从事妇产科及妇女保健工作39年,擅长妇产科常见病,妇科炎症,宫颈疾病,妇科内分泌,妇女保健,计划生育及相关疾病的诊治。
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祝银凤 副主任医师

妇科良恶性肿瘤的宫腹腔治疗,生殖道炎性疾病、复发性流产诊治及保胎治疗,宫颈疾病、不孕不育的诊治。

好评 100%
接诊量 5
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擅长:妇科良恶性肿瘤的宫腹腔治疗,生殖道炎性疾病、复发性流产诊治及保胎治疗,宫颈疾病、不孕不育的诊治。
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王保玲 主任医师

擅长乳腺疾病,泌尿生殖,男科疾病,不孕不育及小儿外科的诊治。

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擅长:擅长乳腺疾病,泌尿生殖,男科疾病,不孕不育及小儿外科的诊治。
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张佳妮 住院医师

妇科常见疾病,例如阴道炎,早孕,流产,异位妊娠,子宫肌瘤,异常子宫出血等妇科常见疾病,

好评 100%
接诊量 137
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擅长:妇科常见疾病,例如阴道炎,早孕,流产,异位妊娠,子宫肌瘤,异常子宫出血等妇科常见疾病,
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谢素梅 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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高玉娟 主治医师

擅长月经不调、多囊卵巢综合症、围绝经期综合征、青春期出血、各种阴道炎、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、宫颈病变、尿失禁、子宫脱垂、阴道松弛等妇科疾病

好评 100%
接诊量 648
平均等待 15分钟
擅长:擅长月经不调、多囊卵巢综合症、围绝经期综合征、青春期出血、各种阴道炎、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、宫颈病变、尿失禁、子宫脱垂、阴道松弛等妇科疾病
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杜云先 主治医师

妇科常见病,多发病,女性不孕症促排卵,多囊卵巢,妇女健康体检工作

好评 -
接诊量 -
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擅长:妇科常见病,多发病,女性不孕症促排卵,多囊卵巢,妇女健康体检工作
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原静 主治医师

待补充

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平均等待 -
擅长:待补充
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张兰兰 主治医师

妇产科肿瘤,盆底疾病领域,熟练掌握常见病及多发病

好评 100%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:妇产科肿瘤,盆底疾病领域,熟练掌握常见病及多发病
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患友问诊

患者就克罗恩病的治疗和药物选择向医生咨询,包括美沙拉秦和依木兰的使用和效果,医生提供了相应的建议和指导。
47
2024-11-06 12:06:07
小朋友喂养困难,肌张力高,最近喘得厉害,DNA检查和核磁共振结果显示脑白质营养不良,可能是克拉伯病。请问有没有有效的治疗方法?患者男性9个月16天
38
2024-11-06 12:06:07
患者通过在线图文问诊咨询了京东医生关于康恩贝制药药品的相关问题,包括是否可以购买同名药品以及实名认证的必要性。
2
2024-11-06 12:06:07
孩子癫痫已控制,但脑白质病变范围比小时候大,基因检测排除克拉伯病,求治疗方案。患者男性4岁
15
2024-11-06 12:06:07
宝宝四个月,基因检测发现克拉伯病基因携带,无发病症状,担忧未来。患者男性4个月8天
23
2024-11-06 12:06:07

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

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