复旦大学附属中山医院，始建于1937年，是一所集医疗、教学、科研于一体的国家卫生健康委委预算管理单位。医院在先天性氨基酸代谢障碍，特别是苯丙酮尿症等疾病的治疗上具有显著优势。医院拥有国家临床医学研究中心——放射与治疗（介入治疗）中心，以及多个国家级重点学科和专科，为苯丙酮尿症等疾病患者提供全方位、高水平的诊疗服务。医院拥有一支高素质的医疗团队，配备先进的医疗设备，致力于为患者提供优质、安全、便捷的医疗服务。在苯丙酮尿症等疾病的治疗方面，中山医院以严谨的医疗作风、精湛的医疗技术和严格的科学管理，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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