复旦大学附属中山医院始建于1937年,是一所集医疗、教学、科研为一体的国家医学中心。医院在心脏、肝脏、肾脏、肺脏、消化道等领域的临床能力处于国内顶尖、世界先进水平,尤其在支链氨基酸代谢紊乱这一疾病领域具有卓越的治疗实力。医院拥有国家临床医学研究中心和多个重点学科,具备先进的医疗设施和经验丰富的医疗团队,能够为支链氨基酸代谢紊乱患者提供精准、高效的诊疗服务。医院秉承“一切为了病人”的宗旨,致力于为患者提供优质、安全的医疗服务,助力患者战胜病魔。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。