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中山医院,上海中山医院,复旦中山医院,上海市中山医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

复旦大学附属中山医院,始建于1937年,是一所集医疗、教学、科研于一体的国家卫生健康委预算管理单位,也是国内顶尖的综合性医院之一。医院在心血管、消化、肾脏等领域具有国际先进水平,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有丰富的经验。医院设有国家临床重点专科,配备先进的医疗设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供精准、高效的治疗服务。中山医院秉承“一切为了病人”的宗旨,以严谨的医疗作风、精湛的医疗技术和严格的科学管理,为患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

姚志峰 副主任医师

擅长心内科常见病的诊断和治疗,特别是复杂冠心病的诊断及微创介入治疗、心血管影像学及功能学评估、难治性高血压的肾动脉交感神经消融治疗,以及心肌病,心力衰竭等心血管疾病的临床诊治

好评 100%
接诊量 191
平均等待 2小时
擅长:擅长心内科常见病的诊断和治疗,特别是复杂冠心病的诊断及微创介入治疗、心血管影像学及功能学评估、难治性高血压的肾动脉交感神经消融治疗,以及心肌病,心力衰竭等心血管疾病的临床诊治
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程蕾蕾 主任医师

肿瘤心脏病学。关注恶性肿瘤患者放疗、化疗、靶向及免疫治疗过程中出现的心血管不良反应;合并心脏病的肿瘤患者的心功能评估;以及各种心脏良恶性肿瘤的诊断与治疗。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:肿瘤心脏病学。关注恶性肿瘤患者放疗、化疗、靶向及免疫治疗过程中出现的心血管不良反应;合并心脏病的肿瘤患者的心功能评估;以及各种心脏良恶性肿瘤的诊断与治疗。
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张峰 主任医师

冠心病、心肌缺血、心肌梗死的诊断和治疗,尤其擅长各种冠心病微创介入诊疗技术,包括冠脉造影、冠脉内支架植入术、冠脉内超声检查术、冠脉内血流储备分数测定术、冠脉内高频旋磨术等.

好评 100%
接诊量 147
平均等待 1小时
擅长:冠心病、心肌缺血、心肌梗死的诊断和治疗,尤其擅长各种冠心病微创介入诊疗技术,包括冠脉造影、冠脉内支架植入术、冠脉内超声检查术、冠脉内血流储备分数测定术、冠脉内高频旋磨术等.
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黄会晶 主治医师

系统性红斑狼疮及其心血管并发症,干燥综合征,类风湿性关节炎,痛风,自身免疫性肌病等风湿病的诊治。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 1小时
擅长:系统性红斑狼疮及其心血管并发症,干燥综合征,类风湿性关节炎,痛风,自身免疫性肌病等风湿病的诊治。
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纪宗斐 副主任医师

IgG4相关性疾病、后腹膜纤维化、血管炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、结缔组织病等。

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:IgG4相关性疾病、后腹膜纤维化、血管炎、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、结缔组织病等。
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王鹏 主治医师

心血管疾病的诊治,结构性心脏病

好评 100%
接诊量 23
平均等待 15分钟
擅长:心血管疾病的诊治,结构性心脏病
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邹周平 主治医师

主攻急性性肾损伤,慢性肾脏病和肿瘤相关肾脏病;同时擅长对内科常见病的诊治,如上呼吸道感染,流感,肺炎,消化道溃疡,消化道出血等

好评 -
接诊量 10
平均等待 -
擅长:主攻急性性肾损伤,慢性肾脏病和肿瘤相关肾脏病;同时擅长对内科常见病的诊治,如上呼吸道感染,流感,肺炎,消化道溃疡,消化道出血等
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殷欣 主任医师

肝癌 胆管癌 转移性肝癌的(胆囊癌 结肠癌 直肠癌 胃癌 胰腺癌 食道癌 神经内分泌瘤 鼻咽癌)介入 化疗消融 及靶向及免疫治疗;良性肝占位的诊断与鉴别诊断;甲胎蛋白升高鉴别诊断;乙型肝炎的诊治

好评 99%
接诊量 465
平均等待 2小时
擅长:肝癌 胆管癌 转移性肝癌的(胆囊癌 结肠癌 直肠癌 胃癌 胰腺癌 食道癌 神经内分泌瘤 鼻咽癌)介入 化疗消融 及靶向及免疫治疗;良性肝占位的诊断与鉴别诊断;甲胎蛋白升高鉴别诊断;乙型肝炎的诊治
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杨虹波 副主任医师

冠心病介入治疗,高血压,高血脂和心血管疾病诊治

好评 100%
接诊量 7
平均等待 15分钟
擅长:冠心病介入治疗,高血压,高血脂和心血管疾病诊治
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李亚娜 主治医师

高血压肾病,肾性高血压,恶性高血压肾损害,糖尿病肾病,慢性肾炎,慢性肾脏病急性和慢性并发症诊治

好评 100%
接诊量 43
平均等待 30分钟
擅长:高血压肾病,肾性高血压,恶性高血压肾损害,糖尿病肾病,慢性肾炎,慢性肾脏病急性和慢性并发症诊治
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患友问诊

新生儿检查出肉碱缺乏症,咨询用药情况。
54
2024-11-23 16:33:43
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
59
2024-11-23 16:33:43
我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
54
2024-11-23 16:33:43
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
51
2024-11-23 16:33:43
我心慌气短,头晕干月,想知道这是什么原因?我想尝试使用诺特兰德左旋肉碱来帮助减肥,但担心有副作用。每天服用一只会影响睡眠吗?
47
2024-11-23 16:33:43
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
53
2024-11-23 16:33:43
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
54
2024-11-23 16:33:43
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
65
2024-11-23 16:33:43
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
21
2024-11-23 16:33:43
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
64
2024-11-23 16:33:43

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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