复旦大学附属中山医院,始建于1937年,是一所集医疗、教学、科研于一体的国家卫生健康委预算管理单位,也是国内顶尖的综合性医院之一。医院在心血管、消化、肾脏等领域具有国际先进水平,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有丰富的经验。医院设有国家临床重点专科,配备先进的医疗设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供精准、高效的治疗服务。中山医院秉承“一切为了病人”的宗旨,以严谨的医疗作风、精湛的医疗技术和严格的科学管理,为患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。