铜陵人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研为一体的大型综合性医院，具有丰富的诊疗经验和先进的医疗设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势，拥有一支专业的医疗团队，采用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供全面、精准的诊疗服务。近年来，铜陵人民医院不断加强内涵建设，强化医疗质量管理，积极引进“三新”项目，推动医院向更高水平发展。作为苯丙酮尿症等疾病患者的信赖之选，铜陵人民医院始终秉持“以病人为中心、以质量为核心”的办院宗旨，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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