复旦大学附属儿科医院,始建于1952年,是一家集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院。作为国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位,医院在儿科学领域拥有卓越的科研实力和临床诊疗水平。医院设有国家级重点学科,包括新生儿疾病重点实验室、小儿外科等,致力于支链氨基酸代谢紊乱等儿童疑难病的诊疗。凭借丰富的临床经验,医院在治疗支链氨基酸代谢紊乱方面取得了显著成效,为患儿提供了优质的医疗服务。复旦大学附属儿科医院,一切为了孩子,呵护儿童健康,为支链氨基酸代谢紊乱等疾病患儿带来希望。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。