南通市海门区人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性医院，拥有国家级住院医师规范化培训协同基地和江苏医药职业学院海门临床学院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的临床经验，设有专业的遗传代谢科，配备先进的检测设备，为患者提供精准的诊疗方案。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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