锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。四川大学华西医院（简称华西医院）始建于1892年，是国家三级甲等综合医院、中国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心、中国著名的高等医学学府，也是中国一流的医学科学研究和技术创新的国家级基地，综合实力处于国内一流、国际先进行列。医院学科综合实力强大，临床医学ESI排名处于国际顶尖行列（全球前0.5‰）。现有教育部国家重点学科9个，重点培育学科2个；有国家临床重点专科37个，数量名列全国医院第一。在国家三级公立医院绩效考核连续四年获评A++。在复旦大学中国最佳专科声誉和最佳医院排行榜上，连续13年名列全国第二，其中13个专科前三、19个前五、29个前十。在全国专科综合排名榜上，麻醉科、放射科排名第一。领军人才方面，有中国科学院院士1人、“国字号”高层次人才140人次，国家级学会/协会主委/副主委专家58人、高级职称1513人、研究生导师1056人。医疗方面，医疗院区占地577余亩，业务用房约58万平方米，直属2个医疗院区，编制床位4900张，有54个临床科室（含7个专病中心）；设专科、专病门诊200余种，开展79个疑难多学科联合门诊、27个罕见病专科门诊、77个住院MDT；收治疑难复杂病种患者比例在80%以上，出院患者病例组合系数（CMI）1.47，排名全国第二；全院微创手术占比24.59%，四级手术占比38.79%，每年四级手术总量位列全国第三；2022年门、急诊量897万人次，出院病人30.23万人次，手术20.75万台次，平均住院日6.54天；在成人活体肝脏移植、肺癌外科和微创治疗、心脏介入治疗、脑神经外科及功能神经外科、中西医结合治疗重症胰腺炎、胃肠微创手术、临床麻醉、功能磁共振、核医学等多个领域处于国内乃至世界领先水平。教学方面，医（学）院构建了覆盖在校教育、毕业后教育、继续教育于一体的以胜任力为导向的卓越医学生培养体系。本科教育涵盖临床医学（五年制、八年制）、护理学、医学影像技术、康复治疗学、医学检验技术、眼视光学等六大专业，是全国首批八年制示范试点高校院系、全国“三全育人”综合改革试点单位，连续10年获四川大学本科教学先进单位。研究生教育拥有临床医学、中西医结合、护理学、医学技术等4个一级学科博士、硕士学位授权点，68个硕士学位点，67个博士学位点。在校学生超6504人。医（学）院高度重视医学生临床胜任力及转化创新能力培养，获第十届中国大学生医学技术技能大赛五、八年制总决赛银奖，是全国仅有的三所五、八年制双赛道均获银奖以上奖励的高校；获互联网+创新创业大赛金奖14项，连续8年问鼎全国金奖，获奖数居全国医学院校之首。医（学）院于2000年在国内最早开展住院医师培训，并在全国范围推广，已为全国592家医院培养4792余人，并免费为西藏培养600余名住院医师和护技药人员。每年接受4000余名进修人员来院学习，每年为147万人次提供远程继续医学教育。科研方面，华西医院建立了23万余平米的独立的科研院区，现有包括生物治疗国家重点实验室、“2011”协同创新计划、国家生物治疗转化医学重大科技基础设施、国家老年疾病临床医学研究中心、国家精准医学产业创新中心在内的11个国家级和34个省部级创新研究平台，以及动物影像、色谱/质谱、显微图像、基因测序、流式细胞、电镜技术平台等一系列前沿公共创新平台。构建了全国医疗机构中唯一一条从原始靶点发现，到新药筛选、临床前试验、临床试验及上市后评价的创新链、服务链，形成基础研究、转化研究、临床研究为一体的创新平台。在中国医学科学院中国医院科技量值（STEM）综合排名中连续第9年位列全国第一；在复旦大学中国最佳医院排行榜上，科研得分连续13年名列全国第一。自然指数NatureIndex排名全国医院第一、全球第10位。近五年来，获得国家自然科学基金、科技重大专项、国家重点研发计划、科技创新-2030重大项目等国家计划项目近千项，年均科研项目经费超过10亿元，牵头获包括国家自然科学奖二等奖1项、国家科技进步二等奖1项、省部级一等奖15项在内的科技成果奖100项。高水平研究成果相继发表在Cell、Nature、Science等国际顶级期刊；授权国内、国际发明专利791项（2022年首次发布的“中国医院创新转化排行榜”我院发明专利申请量、PCT申请量均排名第一）。新冠疫苗、国家麻醉I类新药、生物材料等科技成果累计转化（转让、许可、作价投资）220余项，转化合同金额超10亿元。医院积极投身乡村振兴和医疗帮扶事业，多措并举、多地支援，持续巩固拓展脱贫攻坚成果。在中组部、教育部、农工民主党中央、省直机关工委等任务中，积极发挥“国家队”的医疗优势。建立艾滋病防治的“华西-昭觉”综合帮扶工作模式，促进了当地艾滋病防治能力的显著提升，艾滋病三项核心指标：治疗覆盖率由39%上升到97%，抗病毒治疗成功率由71%升至98%，母婴传播率由7.12%降至2.23%。“华西同心行动”创新构建以医院党委统一领导，党委统战部统筹协调，各个民主党派和统战团体合力攻坚的健康帮扶模式，积极探索“华西-镇雄健康帮扶模式”，持续深化模式2.0版并在贵州省毕节市大方县落地实施，收到陈竺委员长亲笔贺信，相关帮扶情况写进中国农工民主党第十七次全国代表大会报告。形成“华西-甘孜”模式，以肝包虫病为切入点，石渠县肝包虫病患病率下降至6.421%，90%的患者能在当地得到治疗，基本实现肝包虫病治疗不出州。另外，我院通过“832平台”消费帮扶的典型案例，被国家发展改革委作为2022年全国消费帮扶助力乡村振兴优秀典型案例进行推荐，得到国家卫生健康委乡村振兴办的通报表扬。医院作为国家队，在历次重大公共卫生事件中也始终冲锋在前。在08年汶川地震、10年玉树地震、13年芦山地震、15年尼泊尔地震、17年九寨沟地震、19年宜宾地震、20年以来抗击新冠、21年长宁地震，以及历次援藏、援疆、援非、援朝中，四川大学华西医院始终奋战在第一线，展现了国家队“中流砥柱”本色，获中共中央、国务院、中央军委授予的全国抗震救灾英雄集体、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等称号。我院于2018年也成功获批成为全球唯一一支世界卫生组织认证通过的最高级别的非军方国际应急医疗队，在全球应急医疗领域展现中国实力与担当。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。，唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条（正常是2条）。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。，全身，目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。，无，无，1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有６０－８０％．故临床医生处理原则一般是３５岁以下孕妇．唐筛阳性才建议建做羊水穿刺．羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如：荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测： 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测： 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测： 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失（microdeletions）和三倍体（有三组染色体）。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。，。
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