南京中医药大学第三附属医院(南京市中医院、南京市肛肠病医院),座落在南京夫子庙,是一所集医、教、研和康复为一体的三级甲等综合性中医院。医院自1956年创建以来,已发展成为拥有19300平方米占地面积、44000平方米医疗用房和404张床位的现代化医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势,年门诊量超51万人次,年收治病人近一万人次。医院现有高级卫技人员145人,包括国家级师承指导老师、省级名中医等众多专家,其中在苯丙酮尿症等疾病治疗领域享有盛誉。医院秉承“医者仁心”的理念,致力于为患者提供高质量的医疗服务,包括苯丙酮尿症在内的多种疾病的治疗,赢得了广泛的社会认可。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。