吉林省肝胆病医院,始建于1934年,是东北地区最大的公立非营利性肝胆疾病专科医院。医院拥有雄厚的医疗技术力量,其中包含多位肝病专家,具备丰富的临床经验。针对原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病,医院在肝病领域具有显著的专业实力。医院配备先进的医疗设备,如罗氏全自动病毒载量分析系统等,为患者提供精准诊断和治疗。此外,医院还与多家知名医院建立了技术协作关系,开展多项省内领先项目。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,吉林省肝胆病医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力患者战胜病魔。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。