大悟县人民医院,成立于1951年,位于湖北省孝感市大悟县,是一所集医疗、科研、教学为一体的综合性医院。医院在2020年9月荣获“湖北省抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号,彰显了其强大的医疗实力。医院设有心血管及呼吸内科、神经及内分泌内科、感染性疾病科等多个科室,其中感染性疾病科对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病具有丰富的诊疗经验。医院以精湛的医术、周到的服务,致力于为患者提供全方位的医疗服务,是大悟县及周边地区医疗保健的重要基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。