嵊州市人民医院(浙大一院嵊州分院)是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院在遗传代谢病领域,尤其是苯丙酮尿症(PKU)的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的医疗团队,采用先进的基因检测技术和个体化治疗方案,为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗服务。医院积极参与苯丙酮尿症等遗传代谢病的研究和科普工作,致力于提高患者的生存质量。嵊州市人民医院(浙大一院嵊州分院)以精湛的医术、优质的服务,为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。