银川市妇幼保健院,成立于1986年,是宁夏回族自治区规模最大的妇幼保健专科医院,拥有专业技术人员490人,其中高级职称专家和研究生比例较高。医院设有产科、新生儿科、妇科等特色科室,重点治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病。医院人类辅助生殖医学中心是区级重点专科,产科、新生儿科,小儿康复科是市级重点专科。医院配备先进设备,如进口实时三维彩超、全自动生化分析仪等,为患者提供准确、可靠的诊疗服务。银川市妇幼保健院致力于为患者提供优质、全面的诊疗服务,特别是针对原发性肉碱缺乏症等遗传病的治疗,彰显了医院的特色和实力。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。