上饶市人民医院始建于1940年，是一所集医疗、科研、教学、康复及预防保健于一体的三级甲等综合医院，为国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、南昌大学附属上饶医院。医院在遗传病治疗领域具有丰富的经验，尤其是对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病，拥有专业的治疗团队和先进的技术设备。医院积极开展肉碱缺乏症相关研究，成功开展人工体外膜氧合技术（ECMO）等高、新科技项目，为患者提供全面、精准的治疗方案。医院始终坚持“团结奉献、科学严谨、崇德精医、开拓发展”的院训，努力打造成为赣东北区域医疗中心，为广大肉碱缺乏症患者带来希望和健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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