华东师范大学附属芜湖医院,始建于1953年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势,拥有一流的医疗团队和先进的检测设备。近年来,医院不断加强学科建设,在苯丙酮尿症等疾病领域取得了显著成果。医院积极开展苯丙酮尿症患者的诊断、治疗和康复工作,为患者提供全方位的医疗服务,助力患者早日康复。华东师范大学附属芜湖医院,致力于为患者提供高品质的医疗服务,打造成为国内苯丙酮尿症等疾病治疗领域的标杆医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。