北华大学附属医院(临床医学院)创建于1958年,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防保健、国家药物临床试验机构等功能为一体的综合性三级甲等医院。医院通过医教相长,打造了大学附属医院品牌,以雄厚的技术实力、先进的医疗设备、优良的服务水平享誉省内外。医院建筑面积5.4万平方米,开放床位1081张(编制床位844张),现有临床科室43个,医技科室8个;年门诊量约61万人次,年收治病人4.3万人次,年手术量1.5万余台。医院现有职工1743人,具有高级专业技术人员293人,中级专业技术人员440人,硕士学位418人,博士学位42人。享受国务院颁发的政府特殊津贴3人、中国侨界(创新人才)贡献奖1人、吉林省高级专家1人、吉林省有突出贡献的中青年专业技术人才5人、吉林省拔尖创新人才5人、吉林省高校新世纪科学技术优秀人才2人、吉林省卫生系统有突出贡献中青年专业技术人才6人、吉林省高校教学名师1人、吉林省优秀教师1人、吉林市有突出贡献的中青年拔尖人才13人、专业技术二级岗位6人、专业技术三级岗位9人。2018年12月4日,被国家卫健委公布为首批肿瘤多学科诊疗试点医院。2020年5月,列入吉林省新型冠状病毒核酸检测机构名单。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。