马鞍山市妇幼保健院是一家集医疗、预防、保健、教学与科研于一体的三级甲等妇幼保健院,以妇幼保健、妇产科和儿科为特色。医院拥有一流的医疗设备和专业技术团队,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的治疗苯丙酮尿症的科室,配备先进检测设备,能提供全方位的诊疗服务。医院致力于为患者提供优质的医疗服务,多次荣获国家级、省级荣誉称号,是安徽省妇幼保健领域的领军机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。