蚌埠市第二人民医院,蚌埠市唯一红十字医院,集医疗、科研、教学、预防保健、康复于一体的大型三级综合性医院。医院设有临床科室33个,医技科室9个,心血管专科联盟26个,胸痛单元建设单位50个,是高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗的重要基地。医院新院区占地189.8亩,建筑面积18.7万㎡,设备先进,拥有超高端256排CT、手术用高端64排滑轨CT等,为患者提供精准、安全的诊治条件。医院全年完成门诊量587164人次,手术8322台次,三、四类手术占比68.64%,充分展现了医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病的专业实力。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。