河北医科大学第一医院是一家以脑病诊疗为特色的综合性医院,也是国家区域医疗中心试点建设单位。医院始建于1971年,占地面积100亩,建筑面积24万平方米,编制床位2232张。医院在神经内科领域具有显著优势,尤其在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有丰富的临床经验。医院拥有一流的治疗设备和专业的医疗团队,能够为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院积极开展相关疾病的研究,不断提升诊疗水平,致力于为广大患者带来健康希望。河北医科大学第一医院——您的健康守护者!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。