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眉山市妇幼保健计划生育服务中心,眉山市妇女儿童医院,四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院烦渴专家

简介:

眉山市妇幼保健院成立于2008年,2009年全面开诊,开设有妇产科和儿科。2018年成为四川大学华西第二医院紧密型医联体,2019年12月,华西管理团队入驻领办,挂牌“四川大学华西第二医院眉山市妇女儿童医院”。是国家级母婴优质服务单位,曾荣获四川省2020年度预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播成效突出先进集体、四川省实施全面两孩政策表现突出单位、全国妇儿健康与出生缺陷防控项目先进单位、全国“巾帼文明岗”、四川省“三八红旗集体”和全国、四川省“五一巾帼标兵岗”等荣誉;在2018年全省三级妇幼保健院机构绩效考核中名列第七位,在全省妇幼保健机构排名中位列第一方队。新建的现代化妇女儿童医院位于眉山市东坡区科四路868号,占地151.4亩,建筑面积14.11万平方米,规划床位800张,现核准床位300张;二期工程拟建总建筑面积13.3万平方米,包括妇幼健康服务能力提升建设项目、眉山市托育综合服务中心建设项目、妇幼大健康综合体建设项目,将造福于眉山及周边地区400万人口,民众足不出户,即可享受华西优质医疗。医院承担了全市妇幼保健、妇幼公共卫生指导与妇女儿童疾病救治工作任务。新生儿科、妇科、产科、医学检验科为市级重点专科,医院为国家第一批中国妇女保健专科能力建设托举单位,四川省第二批新生儿保健特色专科建设单位,四川省首批体医融合分会示范基地,四川省医疗护理员培训机构,出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地,PAC流产后关爱优质服务示范医院立项建设,是四川省儿童早期发展示范基地、四川省新生儿听力障碍诊治眉山分中心、产前诊断机构以及眉山市危重孕产妇和新生儿救治中心、眉山市儿童早期发展中心、眉山市妇幼临床检验质量监测指导中心、眉山市儿童保健医疗质量控制中心、眉山市新生儿科质量控制中心。医院为全巿妇女儿童提供了全面、连续、高质量的保健和医疗服务,开设有门诊及住院业务,如妇科、产科、儿科、新生儿等疾病诊治及妇女保健、儿童保健服务,以及华西专家特需服务、导乐分娩、无痛分娩、产后康复、新生儿水疗、月嫂服务、孕妇学校、孕期和产后瑜伽、儿童早教等特色服务项目,其中不孕不育的诊治、新生儿重症救治、儿童生长发育监测、儿童营养指导、儿童五官保健、儿童康复、儿童心理卫生辅导、妇女保健、青春期保健、婚前保健、围产期保健、更年期保健、妇女营养等专业优势显著,服务优良,居全市首位。妇科内分泌及生殖医学科积极探索创新,在试管婴儿辅助生殖技术前期控制性促排卵方面积累了丰富的临床经验,通过远程共享平台,强强联合,填补眉山地区“试管婴儿”技术空白。为全市妇女儿童提供了全周期、最专业的健康保健服务,满足了不同层次人群的保健医疗需求。医院积极储备人才,现有职工586名,其中卫生专业技术人员477人,其中副高职称以上48名,中级职称130名,硕士生导师1名。卫生专业技术人员占全院职工总数的81%。现有主(参)研项目12项,国家级1项,省级5项,市级6项。在学术团体中,为眉山市第一届听力与言语康复专委会、妇科内分泌及生殖健康专委会、儿童肾脏免疫专委会、新生儿学专委会、围产医学专委会主任委员单位,30余人加入中国妇幼保健协会、四川省医学会、四川省医师协会、四川省医学传播学会、四川省医院协会、四川省妇幼保健协会、四川省医疗卫生与健康促进会、成都市妇幼健康学会等多个省级及以上学术团体,且多人担任会长、常务理事、副主任委员等学术职务。建立了以妇产科、儿科教研室为主导、妇幼保健四大部为支撑、各一级学科和二级专业为基础的学科体系。现有市级重点专科5个,新生儿科为市级甲级重点专科,生殖健康与不孕症科为市级乙级重点专科,产科市级甲级重点专科即将验收,妇科和检验科均已立项。3年来主研(参与)科研13项,其中国家及国家“十三五”重点项目3项,省级课题8项,市级项目2项。实现了既往主研课题“零”突破,科研能力得到提升,各项科研项目进展顺利。主办(协办)学术交流国家级继教4项、省级11项,市级11项,科研能力进一步加强。华西专家管理及技术团队定期来眉、建立定期坐诊、指导、教学、查房长效工作机制,推进学科建设。目前已签约、聘请陶于洪、张丹任儿科、妇科内分泌及生殖医学科主任,还有包括刘兴会、许良智、万朝敏等妇产儿科医学专家在内的50余名多学科专家来院结对指导儿科、妇科内分泌、临检中心、病理科、产前诊断机构、新生儿科听力障碍诊治分中心建设,拟建立“一基地一平台一机构七中心”(国家级儿童早期发展示范基地、临床、保健支撑大平台、产前诊断机构、产前筛查分中心、新生儿听力障碍诊治分中心-已建成、妇女盆底功能障碍筛查中心、妇女盆底功能防治中心、新生儿疾病筛查分中心、生殖健康质量控制分中心、外阴宫颈疾病诊疗中心),助力各学科的建设和能力提升,逐步挤身省级妇、产、儿、生殖等省级学术团体。目前,医院是眉山市儿童保健医疗质量控制中心、新生儿科质量控制中心,眉山市出生缺陷防治管理中心、眉山市母婴安全指导中心、眉山市孕产妇危急重症抢救中心、新生儿救治中心,四川省儿童早期发展示范基地,四川省首批体医融合分会示范基地,四川省产前诊断机构,四川省新生儿听力障碍诊治眉山分中心,国家第一批中国妇女保健专科能力建设托举基地,在全市率先开展妇科、产科VTE评分及管理、国家标准的产房安全核查制度、非孕期经腹腔镜宫颈环扎术、孕期经阴道宫颈环扎术、孕妇体质分析及营养体重管理、中医综合疗法在生殖健康与不孕症中的应用、CO₂激光治疗技术、宫颈冷冻治疗技术等13项新技术、新项目,较去年同期增加116.7%,妇产科特设专科门诊10个(助产士门诊、麻醉门诊、母乳喂养咨询门诊、营养门诊、心理咨询门诊、产后保健门诊、糖尿病一日门诊、更年期保健门诊、人流后关怀门诊、生殖健康门诊),医疗、保健技术服务质量和能力得到提升,成效显著。医院配备了中心制氧系统、中心负压系统、压缩空气系统、监控系统、消防喷淋系统、温馨病房、全封闭新生儿病房、一体化产房、净化手术室等基础设施。拥有CT、胃肠机、乳腺钼靶、数字化彩色超声诊断仪、全自动细菌鉴定和药敏分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、电外科工作站、宫腔镜系统、4K腹腔镜、眼科广域成像系统、客观听力测试平台、孕期个体营养监测仪、盆底功能筛查和盆底康复仪、骨龄远程诊断系统、儿童康复设备、耳鼻喉诊治综合工作台等先进的医疗设备,满足了医疗保健所需。重视智慧医院建设,积极探索通过信息手段对患者、医生、医院管理者的服务,方便患者就诊,医院实行自助建卡、挂号、二次分诊、缴费、报告查看和打印、健康宣教等;新院区已上线院内实时导航、床旁呼叫、合理用药等系统;新院区正在建设的系统化项目包括检验检查预约及住院预约、远程探视等便民措施。同时建设的还有临床决策系统、医保DRG系统对医务人员进行决策辅助。并且持续推进与华西二院信息5G远程信息共享。通过云桌面、云服务器、集中运维监控系统对业务底层进行监控和运维。医院已于2021年通过智慧医院一星。医院为全巿妇女儿童提供了全面、连续、高质量的保健和医疗服务,开设有门诊及住院业务,如妇科、产科、儿科、新生儿等疾病诊治及妇女保健、儿童保健服务,以及华西专家特需服务、导乐分娩、无痛分娩、产后康复、新生儿水疗、月嫂服务、孕妇学校、孕期和产后瑜伽、儿童早教等特色服务项目,其中不孕不育的诊治、新生儿重症救治、儿童生长发育监测、儿童营养指导、儿童五官保健、儿童康复、儿童心理卫生辅导、妇女保健、青春期保健、婚前保健、围产期保健、更年期保健、妇女营养等专业优势显著,服务优良,居全市首位。妇科内分泌及生殖医学科积极探索创新,在试管婴儿辅助生殖技术前期控制性促排卵方面积累了丰富的临床经验,通过远程共享平台,强强联合,填补眉山地区“试管婴儿”技术空白。为全市妇女儿童提供了全周期、最专业的健康保健服务,满足了不同层次人群的保健医疗需求。尤其是特需门诊,在华西二院的鼎力支持下,医院党政班子倾力打造,确保华西优质医疗资源真正下沉,每周一至六均有华西二院专家坐诊,满足不同就诊人员的需求,切实履行分级诊疗相关文件精神。目前,妇科内分泌及生殖医学科、妇科、儿科普通门诊均有华西二院专家坐诊。通过妇科试点,调整设置3个专业组,创新开展了腹腔镜下妇科恶性肿瘤根治术、宫腹腔镜联合手术等3、4级手术,全市首例微创宫颈癌根治术在我院完成,填补了眉山地区该术式的空白,医疗服务能力显著提升。为落实华西二院优质资源下沉眉山,眉山首个华西专家特需门诊于2020年4月23日在我院顺利开诊。科目涵盖产科、妇科、儿科、儿童保健、妇科内分泌及生殖医学、产前诊断等,目前已有近1428人次专家来院坐诊,接诊眉山及周边地区如乐山、绵阳、宜宾等市州妇女儿童近万人次,实现了“足不出眉”就能享受到华西顶级医疗服务的目标,极大满足了市民健康保健需求。医院承担了辖区内妇幼保健、儿童保健、围产保健、妇女常见病防治、助产技术服务、出生缺陷综合防治等医疗保健服务,开展计划生育技术服务、婚前医学检查、孕前优生健康检查等工作,负责妇幼保健和计划生育技术服务培训、科研、信息管理、适宜技术推广、项目管理、服务质量检测等业务管理工作,全面履行市级公共卫生指导职能,充分发挥专家指导作用,对下级服务机构进行技术指导培训,接收转诊等工作。为把我院建设成立足眉山,辐射西南,保健与临床并重,建设大专科、小综合的一流妇幼医院,我们将持续秉承“以人为本,妇幼至上”的宗旨和“每一个生命都值得被善待”的服务理念,坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向群体、面向基层和预防为主”的妇幼卫生工作方针,谨记“仁爱、精诚、协作、创新”的院训和“敬佑生命,惠泽妇幼”的使命,持续将“仁德至善、技艺至精、创新至进、团结至成”的核心价值观融入到每一项工作,为保障全市妇女儿童身体健康不懈努力,提供更优质的医疗保健服务。口,全身,中药治疗,针灸,推拿,。

唐洪波 主治医师

现从事皮肤病与性病专业,擅长皮炎湿疹、红斑鳞屑性皮肤病,自身免疫性皮肤病,银屑病、性传播疾病等皮肤科常见疾病的诊治,对难治性皮肤病也有一定的经验,对皮肤色素性、血管性皮肤病、痤疮、瘢痕、面部年轻化及注射美容也有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 1163
平均等待 3小时
擅长:现从事皮肤病与性病专业,擅长皮炎湿疹、红斑鳞屑性皮肤病,自身免疫性皮肤病,银屑病、性传播疾病等皮肤科常见疾病的诊治,对难治性皮肤病也有一定的经验,对皮肤色素性、血管性皮肤病、痤疮、瘢痕、面部年轻化及注射美容也有丰富的临床经验。
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杨雨宇 住院医师

内科学硕士研究生,擅长内科各系统常见病、多发病、疑难病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:内科学硕士研究生,擅长内科各系统常见病、多发病、疑难病的诊断和治疗。
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祝丽娟 主治医师

儿科常见内科病,新生儿黄疸,儿童保健知识,矮身材,性早熟等

好评 100%
接诊量 528
平均等待 -
擅长:儿科常见内科病,新生儿黄疸,儿童保健知识,矮身材,性早熟等
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陈佳林 住院医师

掌握各类皮肤性病科常见疾病的诊治,对疑难少见病有一定诊治经验。掌握皮肤美容相关知识和常见疾病的诊治,掌握常见激光美容仪器操作。具备皮肤镜、皮肤共聚焦显微镜、皮肤病理相关知识。

好评 100%
接诊量 20
平均等待 -
擅长:掌握各类皮肤性病科常见疾病的诊治,对疑难少见病有一定诊治经验。掌握皮肤美容相关知识和常见疾病的诊治,掌握常见激光美容仪器操作。具备皮肤镜、皮肤共聚焦显微镜、皮肤病理相关知识。
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患友问诊

口渴,想了解木寄生是否适合治疗。
16
2024-11-17 04:29:07
我最近总是口干舌燥,喝水也不能缓解,想了解迈爱渴这个药品是否适合我?
29
2024-11-17 04:29:07
三岁半小孩总是喝很多水,尿也很多,是否正常?患者男性3岁
61
2024-11-17 04:29:07
我最近总是口渴,伴随着乏力和头晕,工作压力也比较大,想知道这是不是生病了?
45
2024-11-17 04:29:07
患者在减肥过程中出现口渴症状,通过控制饮食和适当锻炼,希望了解是否正常并获取营养建议。
45
2024-11-17 04:29:07
患者经常感到口渴,特别是在睡觉时,虽然体检结果正常,但仍然存在疑问。
9
2024-11-17 04:29:07
我总是口渴,喝很多水也无法缓解,体重也有所上涨,可能是糖尿病或精神性烦渴引起的,需要进行相关检查。患者女性21岁
28
2024-11-17 04:29:07
患者口干舌燥,小便赤涩疼痛,黄疸,询问淡竹叶的用途和是否适合自己。患者男性1岁11个月
29
2024-11-17 04:29:07
我每天三餐后口渴,体检血糖正常,小便次数增多,早晨起床也想喝水,可能是哪种疾病?
40
2024-11-17 04:29:07
喝水多,手心出汗发热,口里唾液多,夜晚不起夜,疑似尿崩症或精神性烦渴,寻求诊断方法。
11
2024-11-17 04:29:07

科普文章

#烦渴#手足发绀
43

手脚冰凉,很多人都多多少少知道,认为是气血不好导致的。确实,手脚冰凉,多见于体质虚弱的人群。从西医角度说,手脚冰凉与心脏血管有很大的关系。正常来说,血液是由心脏泵出的,携带氧气到全身各部位,糖经过氧化后,产生了热能,所以手脚会温暖。如果心血管系统的功能出现问题,血液运行输送就会受影响,手脚自然也会出现冰凉了。那么,从中医来说,主要是有两大原因,一是阳虚,即气血不足,二是阳雨,即气血不和。因此,中医治疗手脚冰凉,也是主要针对这两方面原因来展开治疗的。

一,阳虚时,营血虚弱,气血不足,经脉血行不畅,四肢温润濡养不够,所以出现手脚冰凉。阳虚的表现,很多人都了解,除了手脚冰凉,还会有怕冷,腰膝酸软,口淡不渴,大便稀等表现。这种情况,《伤寒论》中有一个著名的方子:当归四逆汤,就很适合这种情况的手脚冰凉。原文是这样记载的:“手足厥寒,脉细欲绝者,当归四逆汤主之”。当归四逆汤含有药物当归、桂枝、白芍、细辛、炙甘草、通草、大枣等药物,起到温经散寒、养血通脉的作用。

二,阳郁时,气机郁而不舒,阳气内闭,气血不能达于四肢,所以出现手脚冰凉。这种情况,就不是气血不够了,而是气血通不到四肢,所以一般不会有虚寒的表现,而多表现为脾气不好,情绪郁闷,胁肋疼痛,嗳气反酸等。在《伤寒论》中也有一个很经典的方子是针对这种情况的:四逆散。四逆散含有药物少,只有柴胡、白芍、枳实、甘草四味,但就起到透邪解郁的作用了,阳气通了,手脚自然也不会冰凉了。

综上所述,中医治疗手脚冰凉,主要指补充阳气和疏通阳气这两种方法来进行的。补充阳气,用当归四逆汤,疏通阳气,用四逆散。

#尿崩症#烦渴
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现代社会生活节奏快,精神压力大,易导致多种精神类疾病,其中精神性烦渴为其中较为典型的一种。而由于尿崩症多种检测基层医院无法进行,存在将尿崩症误诊为精神性烦渴可能,下面我们从尿崩症的病因、检测、诊断、治疗等方面来认识一下尿崩症这个给人带来无穷烦恼的疾病,避免将各种原因导致尿崩症误诊为精神性烦渴可能。

尿崩症:是由下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素(AVP,又称抗利尿激素 ADH)分泌不足(中枢性尿崩症 CDI),或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞 AVP 受体和(或)水孔蛋白及受体后信息传递系统缺陷,对 AVP 失去反应(肾性尿崩症)所致的一组临床综合征。特点为:多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。

病因:

  • 中枢性尿崩症 CDI 任何导致 AVP 合成、分泌、释放受损的情况皆可导致本病。
  • CDI 的病因有原发性、继发性和遗传性。

1)原发性尿崩症:

原因不明;

2)继发性尿崩症结所在

  • 颅脑外伤及垂体下丘脑手术;
  • 肿瘤;
  • 肉芽肿、结节病、组织细胞增多症等;
  • 感染性疾病,脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等;
  • 血管病变,动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥。 6 其他,自身免疫性疾病。

3)遗传性尿崩症:

可为 X-连锁隐性、常染色体显性或隐性遗传。

肾性尿崩症 NDI

肾脏对 AVP 不反应或反应减弱所致,病因有遗传性和继发性。遗传性: 90%为 V2 受体基因突变,10%编码 AQP-II 基因突变。继发性:可继发于多种疾病导致的肾小管损害。

临床表现:

多尿、烦渴、多饮。

辅助检查:

  1. 尿量:尿量超过 2500 多多尿,尿崩症患者可多达 4-20L/d,比重常在 1.005 以下,部分尿崩症患者比重有时可达 1.010。
  2. 血、尿渗透压:血渗透压正常或稍高,尿渗透压多低于 300mOsm/(Kg H2O)。
  3. 血浆 AVP 测定:正常人血浆 AVP 为 2.3-7.4pmol/L,禁水后明显升高。本病患者不能达到正常水平,禁水后 AVP 值不增加或增加不多。
  4. AVP 抗体和抗 AVP 细胞抗体测定。
  5. 禁水加压试验:正常人禁水后体重、血压、血浆渗透压变化不大,尿渗透压可>800mOsm/(Kg H2O).注射加压素后尿渗透压升高不超过 9%,精神性多饮者接近或与正常人相似。CDI 患者禁水后体重下降>3%,严重者可有血压下降、烦躁等症状。根据病情轻重可分为部分性尿崩症及完全性尿崩症,前者血浆渗透压平顶值不高于 300mOsm/(Kg H2O),尿渗透压可稍超过血渗透压,注射加压素后尿渗透压可继续上市,完全性尿崩症血浆渗透压平顶值>300mOsm/(Kg H2O),尿渗透压低于血渗透压,注射加压素后尿渗透压升高超过 9%,甚至成倍升高。NDI 患者禁水后尿液不能浓缩,注射加压素后仍无反应。
  6. 高渗盐水试验:正常人滴注盐水后血渗透压升高,AVP 大量释放,尿量明显减少,尿比重增加。尿崩症患者滴注盐水后尿量不减少,尿比重不增加,但注射加压素后尿量明显减少,尿比重明显升高。
  7. 其他检查:继发性 CDI 需测视力、视野、蝶鞍摄片、头颅 CT、MRI 等,以及基因测定。

诊断:

CDI 诊断:

  1. 尿量多,可达 8-10L/d 或更多;
  2. 低渗尿;
  3. 饮水不足时常伴有高钠血症、高尿酸血症;
  4. 兴奋 AVP 刺激(如禁水、高渗盐水试验等)不能使尿量减少,不能使尿比重及尿渗透压增高;
  5. 应用 AVP 治疗有效。

NDI 诊断:

  1. 有家族史,或母亲怀孕时羊水过多,或可引起继发性 NDI 的原发病病史;
  2. 多出生后即有症状;
  3. 尿浓缩功能减退,尿量明显增加,比重小于 1.010,尿渗透压低,多小于 300mOsm/(Kg H2O);
  4. 禁水加压试验无尿量减少、尿比重和尿渗透压升高反应,尿渗透压/血渗透压<1。继发性 NDI 除了尿液浓缩功能减退外,其他肾功能亦有损害。

鉴别诊断:

  1. 精神性烦渴:症状相似,但无 AVP 缺乏,相关试验正常;
  2. 糖尿病:血糖升高;
  3. 慢性肾脏病:有相应原发病临床表现,且多尿程度较轻;
  4. 头颅手术时液体潴留性多尿:手术后立即出现提示可能。暂时限制液体入量,如尿量减少而血钠正常,提示为该病;相反如血钠升高,而且给予 AVP 后尿渗透压升高、尿量减少、血钠转为正常则符合损伤性尿崩症诊断。血尿酸>50ug/l 有助诊断,强烈提示为损伤性尿崩症。

治疗:

  1. 替代疗法:用于完全性 CDI、及部分性 CDI 使用其他口服药效果不佳者,包括加压素水剂、尿崩停粉剂、长效尿崩停、DDAVP 等;
  2. 其他药物:用于部分性尿崩症,氢氯噻嗪、卡马西平、氯磺丙脲;
  3. 病因治疗:继发性尿崩症应尽早治疗其原发病,如不能根治也可按照上述药物治疗。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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