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四川大学华西医院金堂医院先天性颅面发育不全专家

简介:

金堂县位于成都平原的东北隅,沱江之源的要冲地,自古是成都的后花园,人文浓厚,名流辈出。这里座落的金堂县第一人民医院始建于1944年,2017年1月晋升为三级乙等综合医院,2022年被国家卫健委纳入“千县工程”县医院综合能力提升名单。2016年9月,华西医院管理团队入驻医院,探索实践“在位+在线、学科+运营、人才+科研”的医联体发展创新模式,大力促进华西优质资源下沉及“业务、管理、信息”统一与共享,医院治理能力和服务能力稳步提升。医院现占地面积120亩,建筑面积80000m2,开放床位913张。设置职能科室21个,临床科室29个,医技科室14个。是省级文明单位、二星级智慧医院、四川省老年友善医疗机构、国家卫生健康委加速康复外科骨科试点医院、全国县级品质麻醉试点医院、国家标准化癌症筛查AAA级管理中心。实验医学科、医学影像中心、骨科、护理学、肿瘤科、神经内科、康复医学科为成都市医学重点专科(含在建),中医肛肠科获批成都市中医重点专病(痔病),重症医学科、康复医学科立项首批成都市县级临床重点专科。截至2023年3月,有在岗职工1094人,其中硕士研究生及以上学历76人,高级职称130人。医院现已成功创建全科医生转岗培训基地;有国家级科研项目3项,其中国家“863”计划子课题结题1项,国家“973计划”子课题立项1项;有省级科研项目3项,市级科研项目19项;获省科技进步奖1项,市级医学科技奖2项;以第一单位发表SCI期刊论文7篇;注册专利60项(其中发明专利5项)。医院胸痛中心、卒中中心先后通过国家级认证;心脏介入、全脑血管造影术、腹腔镜下肝癌根治术等三、四级手术全面开展......各项关键指标持续向好向优,引领区域医疗生态圈建设能力显著提升。医院秉承“情重技精,求实创新”的院训精神,通过“严谨、协同、创新、提能”的医院文化融入,坚持“以患者为中心”,深入推进公立医院党的建设,狠抓三级公立医院绩效考核工作,努力建设安全型、节约型、服务型医院,“让党和政府放心、让患者安心、让职工称心”成为了新时代“金医人”锲而不舍、努力奋斗的目标。近年来,医院先后荣获全国“改善医疗服务示范医院”“县域医改先锋奖”“中国县级医院现代医院管理制度示范奖”“县域医院信息化建设成就奖”“人文爱心医院”“中国医疗品牌建设全国五十强”“成都市先进基层党组织”“党建引领·成都基层防疫先进单位”等荣誉称号及奖项。历经79年风雨,几代人“金医人”的艰苦创业,如今的金堂县第一人民医院已经成为一所集医疗、教学、科研、预防保健和康复治疗为一体的环境优美、功能齐全、设备先进、技术优良的国家三级甲等综合医院,全院职工正团结一心、携手奋进,为早日建成“成都东北区域医疗中心”这一目标而努力奋斗着。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

王建峰 主治医师

常见皮肤病的诊治,如银屑病、湿疹、痤疮(青春痘、粉刺)、荨麻疹、真菌性皮肤病及自身免疫性疾病等;中医药调理常见皮肤病。

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擅长:常见皮肤病的诊治,如银屑病、湿疹、痤疮(青春痘、粉刺)、荨麻疹、真菌性皮肤病及自身免疫性疾病等;中医药调理常见皮肤病。
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患友问诊

我的孩子是早产36周,之前有黄疸,高点,做了磁共振后医生说暂时不用管,但我担心会影响孩子的智力发育。患者男性24天
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2024-11-17 08:34:57
先天性后颅窝发育不良,茎颅磁治疗后病情变化,疑虑治疗方法是否导致病情变化。患者男性58岁
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2024-11-17 08:34:57
眼部未发育完全,17岁做手术是否会影响发育?
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2024-11-17 08:34:57
四个月婴儿额头及前囟部位有凹陷,向上抬头时明显,担心是颅骨发育不全。患者男性6个月
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2024-11-17 08:34:57
颅内体积偏小,无其他明显症状,体检发现。患者男性32岁
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2024-11-17 08:34:57
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2024-11-17 08:34:57
宝宝反复头痛,查出小脑扁桃体位置异常,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
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2024-11-17 08:34:57
孩子颅囟塌陷,疑有髋骨发育不良,寻求儿科诊断及治疗建议。患者男性33岁
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2024-11-17 08:34:57
女儿体检发现瞳孔缺失,不知原因,需做什么检查?患者女性3岁
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2024-11-17 08:34:57
孩子视力筛查基本正常,但发育不太完善,需进一步检查。患者女性7岁
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2024-11-17 08:34:57

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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