秦皇岛市第一医院,坐落于美丽的海滨城市秦皇岛市中心,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业优势,被确定为“国家药物临床试验机构”和“干细胞临床研究机构”。医院拥有一流的医疗设备,如PET/CT、核磁共振机等,并拥有一支高水平的医疗团队,其中包含享受国务院特殊津贴的专家、全国五一劳动奖章获得者等。医院连续多年在国家公立医院绩效考核中成绩优异,致力于为患者提供最优质的医疗服务。秦皇岛市第一医院,致力于为患者带来健康,为高苯丙氨酸血症患者提供专业、精准的治疗方案。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。