玉溪市人民医院始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业的技术力量。医院拥有一流的专家团队和先进的诊疗设备,能够为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的诊疗服务。医院积极开展苯丙酮尿症相关研究,致力于提高患者的生活质量。同时,医院还积极参与社会公益活动,为苯丙酮尿症患者及其家庭提供关爱和支持。玉溪市人民医院,呵护健康,助力患者战胜苯丙酮尿症!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。