华北石油管理局总医院,始建于1976年,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院。医院在孕妇耳聋基因筛查领域具有显著优势,2021年3月22日,我院被河北省卫生健康委确定为河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目及无创产前基因免费筛查项目的定点产前筛查机构。医院拥有一支专业团队,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着深入的研究和丰富的临床经验,致力于为患者提供精准、高效的治疗服务。华北石油管理局总医院,以精湛医术守护生命健康,为患者带来希望与光明。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。