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苏北人民医院新区分院,扬州市第三人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

扬州市第三人民医院,始建于1975年,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医院。医院占地面积7.7万平方米,编制床位500张,现有职工338名,其中高级职称人员84名,硕土研究生15名。医院是扬州市耐多药肺结核病定点收治医院,拥有感染病科、肝病科、肺结核科等临床重点专科。特别是肺结核科,作为省级重点专科培育单位,在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验。医院配备有高端螺旋CT、1.5T核磁共振成像设备等先进医疗设备,为患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“以人为本、与时俱进”的办院理念,不断提升综合服务能力,致力于为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

任明丽 副主任医师

从医近二十年,擅长消化系统疾病,妇科月经病,更年期综合症,产后病,虚劳体质、慢性咽炎,痛风,痤疮等疾病的调理

好评 100%
接诊量 887
平均等待 -
擅长:从医近二十年,擅长消化系统疾病,妇科月经病,更年期综合症,产后病,虚劳体质、慢性咽炎,痛风,痤疮等疾病的调理
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黄自强 副主任医师

肝炎、病毒性肝炎、肺结核、支气管结核,擅长支气管镜检查及支气管镜冷冻治疗、球囊扩张治疗等支气管镜介入治疗!

好评 99%
接诊量 3.9万
平均等待 -
擅长:肝炎、病毒性肝炎、肺结核、支气管结核,擅长支气管镜检查及支气管镜冷冻治疗、球囊扩张治疗等支气管镜介入治疗!
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成颖 主治医师

擅长脾胃病、胃痛、肠炎、胃炎、消化不良、腹泻、便秘、失眠

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长脾胃病、胃痛、肠炎、胃炎、消化不良、腹泻、便秘、失眠
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患友问诊

宝宝出生体重3270克,足月剖腹产,母亲孕期唐筛21三体异常,后无创筛查低风险,想了解是否有苯丙酮尿症风险?患者男性23天
4
2024-11-30 19:31:09
30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议
22
2024-11-30 19:31:09
八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
39
2024-11-30 19:31:09
宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁
20
2024-11-30 19:31:09
宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天
51
2024-11-30 19:31:09
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
70
2024-11-30 19:31:09
三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?
13
2024-11-30 19:31:09
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
6
2024-11-30 19:31:09
新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天
57
2024-11-30 19:31:09
宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。
26
2024-11-30 19:31:09

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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