自贡市妇幼保健院成立于1953年，是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健院。医院拥有省级重点专科4个，其中妇产科是该院的重点学科之一。在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面，医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。自贡市妇幼保健院在全省妇幼保健机构中率先开展夫精人工授精、试管婴儿、细胞、分子产前诊断等特色业务，为患者提供全面、高效的诊疗服务。此外，医院还与四川大学华西第二医院合作共建，共享优质医疗资源，提升医疗服务水平。在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面，自贡市妇幼保健院凭借其先进的诊疗技术和专业的医疗团队，为患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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