广西壮族自治区南溪山医院,作为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能于一体的国家三级甲等综合医院,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在遗传性果糖不耐受症等罕见病领域具有显著的专业实力,设有临床科室45个,医技科室14个,其中包括自治区级重点专科(学科)18个,其中就包括遗传性果糖不耐受症的专业诊疗。医院配备有先进医疗设备,如达芬奇手术机器人、PET/CT等,为患者提供精准的诊疗。医院秉承“厚德精医大爱担当”的精神,以一流的技术和服务,致力于成为广西乃至全国罕见病患者的健康守护者,为遗传性果糖不耐受症患者带来希望。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。