湘潭市妇幼保健院(湘潭市妇女儿童医院、湘潭市妇幼保健计划生育服务中心)始建于1953年,是一所享誉三湘的三级甲等妇幼保健院。医院承担全市妇幼公共卫生和妇女儿童基本医疗服务职责,致力于保障妇女儿童健康。医院拥有一院两址,占地面积43亩,编制床位400张。在苯丙酮尿症这一先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域,湘潭市妇幼保健院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队,为患者提供全面的诊断和治疗方案。我们以“关爱妇幼,呵护生命”为宗旨,竭诚为患者提供优质、高效、安全的医疗服务。湘潭市妇幼保健院,您值得信赖的健康新伙伴。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。