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大理市第一人民医院先天性腕关节半脱位专家

简介:

一、医院基本概况大理市第一人民医院始建于1951年8月1日,经过七十余年的发展现已成为一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健、卫生应急为一体的医院,是大理市紧密型医共体总医院,大理护理职业学院附属医院,大理大学联合硕士培养单位,滇西应用技术大学实践教学基地,云南省全科(助理医师)规范化培训基地。总占地面积130.28亩,由一院三区一中心一站组成:泰安路医院本部、海东分院、幸福社区卫生服务中心及云岭社区卫生服务站。医院核定床位1100张,设有16个职能科室,30个临床科室,7个医技科室,4个医辅科室,有37个二级专业和儿童、成人2个体检中心。设有国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)、云南省消化内镜临床医学中心分中心、云南省内分泌与代谢性疾病临床医学中心分中心、大理州微创外科诊断治疗中心、大理州肢体残疾康复中心、大理市紧密型医共体管理中心。现有在岗职工1480余人,高级职称149人,硕士生导师18人,硕士毕业生74人。有享受云南省政府特殊津贴专家1人,大理州白州名医4人,大理州白州名中医1人,大理州优秀高层次人才3人,大理州“霞光人才”3人,大理市优秀高层次人才2人。二、医疗设备拥有3.0T核磁共振、128排256层双源螺旋CT、数字剪影血管造影机(DSA)、口腔锥形束CT机、高端彩色多普勒超声诊断仪(心血管专用机)、四维彩超、多台套高清腹腔镜系统、钬激光碎石系统、能量平台电刀、脊柱关节微创内窥镜系统、体外循环机、超声内镜、治疗型双气囊小肠镜、激光内窥镜系统等先进设备。配置有智能化轨道物流小车系统、PCR实验室、自动化药房、静脉用药调配中心、消毒供应中心、层流净化手术室、复合手术室及ICU、介入导管室、患者监测中心及药学实验室等先进设施。三、学科建设2013年以来,在云南省省级临床重点专科评审活动中,医院先后以优异成绩,获得了(普通外科、消化内科、骨科、临床护理、妇产科、泌尿外科、神经内科、内分泌代谢病科、心血管内科、麻醉科、呼吸内科、康复医学科)12个省级临床重点专科建设项目及1个云南省临床药学中心培育单位。(1)普通外科科室技术特色:1991年8月在全国县级医院首家成功开展腹腔镜胆囊切除手术,可开展胰十二指肠切除术、规则性肝叶切除术,腹腔镜下肝胆管结石取石术、胆总管囊肿切除术、三镜联合治疗胆囊结石并胆总管结石,腹腔镜下脾切除、腹腔镜下左半肝切除术、腹腔镜下胰体尾切除术、腔镜下甲状腺叶切除术、腔镜下胃穿孔修补术、腔镜下阑尾切除术、疝修补术及腹腔多脏器的联合切除术等;晚期肝癌、肝血管瘤、腹部脏器出血、肠道梗阻及门脉高压症(TIPS)的介入治疗;腹腔镜下的胃结直肠癌根治术、外伤脾破裂保脾修补术及低位直肠癌保肛术;乳腺癌根治术、甲状腺癌根治术、乳腺麦默通微创旋切等手术。还开展了肠内(EN)、肠外(TPN)营养治疗及热疗等治疗技术。(2)骨科科室技术特色:1982年12月成功施行了滇西地区首例断肢再植术,至今已完成断肢、断指再植以及带血管蒂的皮瓣、骨瓣移植术数千余例。并结合显微技术成功实施了复杂四肢损伤的保肢治疗,断肢、断指的成活率达90%以上。开展了大量的脊柱手术(颈、胸、腰、骶椎)、关节置换手术(髋、膝、肩、指间关节)、关节镜技术、椎间孔镜技术及C臂引导下的系列手术,在关节置换、髋臼骨折、微创显微外科、骨肿瘤、大型转移皮瓣等许多领域临床经验丰富,技术力量雄厚。2020年11月7日,骨科正式加入云南省关节外科Superpath技术第二期多中心研究团队。(3)神经内科科室特色技术:能开展急性脑梗死rt-PA静脉溶栓治疗、颅内血管狭窄支架成型术、急性脑血管闭塞支架取栓、颅内动脉瘤栓塞、颅内动静脉畸形栓塞、硬脑膜动静脉瘘栓塞等。(4)泌尿外科科室特色技术:1994年以来开展了首例经尿道前列腺汽化电切术,单孔腹腔镜下:肾囊肿去顶减压术、交通性鞘膜积液高位结扎术、精索静脉高位结扎术;经皮肾镜碎石取石术治疗上尿路结石;超声监控下输尿管软镜套石篮取石术、显微镜下精索静脉低位结扎术治疗精索静脉曲张、精囊镜技术、隐匿型阴茎矫正术及B超引导下经直肠前列腺穿刺术等特色技术。(5)消化内科(云南省消化内镜临床医学中心分中心)科室技术特色:每年无痛胃肠镜检查例数达2万例以上。开展食道、胃、肠中晚期肿瘤内镜下放、化疗粒子植入术、经皮内镜下胃造瘘术、消化道息肉内镜下切除术(EMR),食管胃底静脉曲张内镜下套扎、硬化术,消化道出血内镜下止血术、胶囊内镜、小儿胃肠镜。无痛苦胃肠镜检查、治疗性ERCP(其中EST年手术量达400例以上)、内镜下胃肠肿瘤切除术(ESD)、超声内镜检查、双气囊小肠镜检查,蓝激光内镜检查,高清染色放大内镜检查及胆管内超声检查等多项先进内镜诊疗技术。(7)内分泌与代谢性疾病科(云南省内分泌与代谢性疾病临床医学中心分中心)科室技术特色:MMC是滇西地区首家上线运行的中心。中心设有内分泌代谢病门诊,包括内分泌专科门诊、代谢病专科门诊、健康教育咨询门诊,设置有眼底检查室、动态监测室、并发症筛查室、运动教育室、检验室,有候诊区及健康运动区。能够对糖尿病、脂肪代谢异常、痛风、骨质疏松等代谢性疾病按国家标准进行规范化管理、诊疗,实行“一个中心、一个标准、一站式服务”的综合管理。儿科科室技术特色:对新生儿窒息、早产极低体重儿、肺透明膜病、新生儿黄疸、新生儿硬肿症、新生儿缺氧缺血性脑病等疾病的诊疗在全市处于领先地位。对早产极低体重儿开展的呼吸支持和全静脉营养,并应用CPAP、常频机械通气呼吸支持等疗法,提高了早产极低体重儿的存活率。儿童早期发展中心主要提供婴幼儿早期干预、评估和训练业务,致力于促进儿童感知觉、注意力、记忆力、语言能力、思维能力、情绪情感和健康的全面发展。妇产科产科门诊开设产前诊断唐氏筛查、四维超声检查、妊高症监测及无创DNA检查。开展导乐陪伴分娩、无痛分娩,能够对胎盘早剥、前置胎盘、妊娠高血压综合征,巨大儿、羊水过多、羊水过少、流产、早产、PPROM、胎儿生长受限、多胞胎、羊水栓塞、妊娠合并子痫,妊娠合并子痫前期,妊娠合并高血压,妊娠合并糖尿病,妊娠合并心脏病等妊娠合并症的诊治,同时能对产中、产后大出血行介入治疗,疑难危重病人诊断处理及抢救。妇科门诊开展盆底功能障碍、宫颈癌前病变规范筛查及治疗,腹腔镜下卵巢囊肿剥除术、输卵管切除术、输卵管造口或修复整形术、子宫全切除术、子宫次全切除术、子宫肌瘤剥除术、盆腔粘连松懈术;腹腔镜下宫颈癌根治术和腹腔镜下子宫内膜癌分期手术;宫、腹腔镜联合检查术,宫腔镜下子宫粘膜下肌瘤电切术、子宫纵膈电切术、宫腔粘连电切术、子宫内膜息肉切除术、子宫内膜电切术、宫内异物切取术等。及外阴癌根治术、卵巢癌根治术,卵巢癌减灭术等手术。生殖内分泌亚专科可开展异常子宫出血、月经不调、闭经、痛经、多囊卵巢综合征、围绝经期综合症、高泌乳血症、不孕症等生殖内分泌疾病的规范化诊疗。四、特色医疗技术(1)经皮穿刺腹膜透析肾内科是国家卫健委医政医管局《以终末期肾病为突破口的急慢分治医联体服务模式探索研究》试点项目建设科室,于2017年12月开展了国内最新的腹膜透析置管新技术--经皮穿刺腹膜透析置管术,该手术具有出血少、创口小、术后并发症少、恢复快等优点。同时,开展血液灌流技术,并成功运用于血液灌流联合血液透析治疗重症胰腺炎,缩短临床症状消失时间、减少并发症的发生、缩短住院时间,极大降低患者临床死亡率;血液灌流治疗银屑病,迅速缓解患者临床症状,复发率较传统药物治疗明显降低;血液灌流治疗毒物、药物中毒,对百草枯、有机磷、氯氰菊酯、菌类、乌头碱等有毒有害物质及药物中毒患者,能明显降低患者死亡率、减少并发症、缩短住院时间。(2)介入技术开展各类栓塞技术,如:神经介入(颅内动脉瘤栓塞治疗),心脏介入(急性心梗冠脉支架植入术),大血管介入治疗、腔内介入治疗肠梗阻、肿瘤介入治疗、产科介入凶险性前置胎盘髂内动脉球囊预置术、双侧子宫动脉栓塞术、产后大出血栓塞、颅内动脉瘤栓塞、颅内动静脉畸形栓塞、硬脑膜动静脉瘘栓塞;子宫腺肌症、咯血、肾脏出血介入栓塞、肝癌灌注化疗及栓塞、肝血管瘤栓塞、双侧髂内动脉球囊预置术及肠梗阻导管植入术等放射微创介入治疗技术。(3)心脏大血管外科手术胸心外科先后成功实施主动脉A型夹层主动脉弓全弓置换术及TAVR(经导管主动脉瓣置入术)。(4)神经外科手术神经外科成功为帕金森病患者开展了“脑深部电极植入术(DBS)”和“经皮穿刺三叉神经半月节球囊压迫术”治疗三叉神经疼痛。五、惠民服务1.信息化及智慧医疗建设(一)一站式全院自助服务系统。患者可选择任意时间段自助领取检验、检查报告,减少了患者等待的时间,极大地方便了患者就诊。(二)患者移动服务平台。仅需一部手机就能随时随地获取“网上预约挂号、诊间付费、查看检查检验报告、反馈就医满意度”等医疗服务,让患者拥有了全新的就医体验。(三)移动护士管理平台智慧医护。护士利用PDA即可在床旁查看所有患者基本信息,并有针对性的对患者进行护理管理,保证患者在第一时间内得到恰当、优质的医护服务。2.医共体建设2019年11月大理市人民政府组建了以我院为牵头医院(医共体总医院),市第二人民医院、市中医医院、市妇幼保健院、市疾控中心协同,各乡镇卫生院、各市级医院举办的社区卫生服务中心为枢纽,各村卫生室为基础的大理市紧密型医疗健康共同体。2021年,大理市第一人民医院选出一批包括内科、外科、妇产科、儿科、护理、康复、药学等专业的专家及业务骨干,与其他成员单位部分医务人员共同组建了十余支临床医疗服务团队,在家庭医生签约服务的基础上,进行临床医疗服务签约,围绕“基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动”的分级诊疗制度,以“主动上门”的服务模式,为城乡参保居民提供全生命周期、全过程的常见病、慢性病、急危重症及疑难病症的临床诊疗服务,让大理市城乡参保居民“足不出户”“足不出村”即可享受到三级医院优质、高效、便捷的医疗服务,切实履行好全市城乡参保居民健康“守门人”的职责。3.医联体建设先后与云南省第一人民医院、昆明市第一人民医院、宾川县中医院等24家上下级医院签订医院联合体合作协议,与上海长海医院、上海交通大学附属瑞金医院、昆医附一院、昆医附二院等国内知名医院建立23个专科联盟。4.专家工作站建设2020年以来,相继引进解放军联勤保障部队第九二〇医院徐永清等21个专家工作站。六、所获荣誉2017年、2018年,医院选送的品管圈组两次代表云南省参加第五届、第六届全国医院品管圈大赛,连续两年荣获二级医院专场“一等奖”2019年12月,在云南省卫生健康委组织的县级公立医院提质达标晋级评审中,医院以全省排名第一的成绩成功晋级成为三级综合医院。2020年8月18日,省委省政府为大理市第一人民医院等全省26家国家县级公立医院基本标准达标医院代表授牌。2022年4月,入选国家卫健委首批“千县工程”县医院综合能力提升工作单位。2023年2月,经云南省卫健委审核通过,我院成为三级乙等医院。七、医院文化愿景:管理规范技术领先友爱和谐群众满意院训:医心慈医术精医规严医风正治院方针:依法治院科教兴院人才强院文化建院办院宗旨:尊重生命维护健康全心全意为人民服务医院精神:严谨求实甘为奉献仁爱平等团结进取服务理念:患者第一诚信第一质量第一安全第一是由于遗传因素所致腕部畸形,先天性因素包括先天发育不良、遗传因素,腕关节,应根据患者年龄、畸形程度、关节稳定性和疼痛症状等综合因素来选择相应的术式,对没有严重影响日常工作和生活的患者可以不手术,除非有要求改善外观者。,依据其临床表现和X线检查,基本可以明确诊断。,注意饮食平衡,无特别禁忌。,医生首先会对患者进行仔细的体格检查,评估关节的一般情况。同时辅以X线、CT、MRI检查来观察骨及周围组织的情况。如有必要还会进行血液、关节镜检查,帮助查明病因。,。

周爱玲 副主任医师

对妇产科常见病、多发病的诊具有丰富的临床经验。擅长于妇科肿瘤、妇科内分泌、月经病、更年期、不孕症的诊治、生殖整复(私密整形)围产保健、孕期营养管理及产后康复。

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擅长:对妇产科常见病、多发病的诊具有丰富的临床经验。擅长于妇科肿瘤、妇科内分泌、月经病、更年期、不孕症的诊治、生殖整复(私密整形)围产保健、孕期营养管理及产后康复。
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李映雪 主治医师

神经内科

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擅长:神经内科
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禹亚龙 住院医师

擅长治疗勃起功能障碍、早泄、遗精等男性性功能障碍疾病,前列腺疾病、男性不育症,以及中西医结合药物排石治疗。

好评 100%
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擅长:擅长治疗勃起功能障碍、早泄、遗精等男性性功能障碍疾病,前列腺疾病、男性不育症,以及中西医结合药物排石治疗。
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患友问诊

我手腕半脱臼后,虽然老医生按回去了,但仍然感到不适,想知道是否需要进一步检查?患者女性28岁
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2024-11-05 23:18:57

科普文章

#先天性腕关节半脱位
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先天性腕关节半脱位又被称为桡骨远端骨骺发育缺陷,是一种因掌侧骨骺发育障碍导致的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。

这种畸形在小时候表现并不明显,但随着身体的生长发育,在青春期时就会越来越明显,属于先天性异常的表现形式。腕关节半脱位通常是由于外伤、长期劳损等因素导致腕关节出现损伤引起的。

由于局部的关节已经出现损伤,可能会导致周围的软组织受到损伤,从而引起疼痛的症状。如果发生腕关节半脱位,建议及时就医,听从医生的建议进行治疗。

#马德隆畸形#先天性腕关节半脱位#麦卡德尔病
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马德龙病又称良性对称性脂肪瘤病 。为是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病,患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。治疗方法主要要外科彻底切除手术,采用类似改良颈清扫手术方法,保留颈部肌肉和器官,沿颈筋膜彻底切除增生脂肪,避免复发。
 
        马德龙病,良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis,BSL) 又称为马德龙病(Madelung病),是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病,患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。
 
       1846年由Brodie首次报道,1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道,因而又被命名为Madelung病。该病在地中海地区发病率最高,多发于中年男性。
 
         几乎所有患者都有长期的酗酒史,因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压,而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。
 
辅助检查:

CT及超声

 

治疗方法:手术治疗

       术后需戒酒,并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。也有学者提出,不必追求手术彻底性,仅部分切除或采用吸脂治疗,改善外观即可。

预后:

          手术后有复发倾向。

 

 

 
 

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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