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佛山市顺德区中医院耳痛风石专家

简介:

广州中医药大学顺德医院(佛山市顺德区中医院)创办于1958年,是一所集医疗、预防、教学、科研、康复等功能为一体的具有鲜明中医特色和中西医结合优势的综合性三级甲等中医医院。医院呈“两院区、三门诊”(顺峰总院区、新城院区和顺峰门诊、第一门诊部、第三门诊部)的格局,总院占地面积9.2万平方米,建筑面积6.9万平方米,编制床位900张,开放床位1117张。设职能科室16个,临床、医技科室34个。现有职工1200余人,其中高级职称224人,拥有硕士及以上学位者193人,博士生导师2人、硕士生导师21人,教授45人、副教授41人。医院配备了齐全先进的医疗设备,拥有瓦里安TrueBeam直线加速器、西门子3.0TMRI(Vida)、GESOMATOMForce双源CT、飞利浦1.5TMRI、128层螺旋CT、血管造影系统(DSA)、体外膜肺氧合系统(ECMO)、全自动化学发光免疫分析仪、全自动生化分析仪、各种高清电子内镜系统、腹腔镜系统、高端彩超等,是全国较早开发和使用CT技术的县(区)级医院。医院通过国家级胸痛中心(标准版)、房颤中心(标准版)验收,共建国家区域中医血液诊疗中心,是中国抗癌协会大肠癌专业委员会结直肠癌筛查基地、广东省第一批县级癌症防治中心。其中肿瘤诊疗中心(肿瘤科)对鼻咽癌治疗的5年生存率达到了国内先进水平,是顺德地区一个颇具规模的肿瘤疾病防治基地。医院获批成为国家级中医住院医师规范化培训基地,设有广东省博士工作站、博士后创新实践基地,为首批佛山市中医药临床科技创新基地,与广州中医药大学、香港浸会大学、澳门科技大学合作共建粤港澳中医药转化医学研究中心、广州中医药大学国际中医药转化医学研究所(顺德分中心)等多个科研平台,引入了“湘湖五经配伍针推”和“南少林骨伤”两个国家级中医学术流派的传承基地及多个国家级、省级专业技术团队。拥有广东省中医重点专科2个(肿瘤科,骨伤科),广东省中医重点专科建设项目3个(脾胃病科、心血管内科、临床药学),佛山市“十四五”高水平医学重点专科5个(肿瘤科、骨伤科、脾胃病科、心血管科、临床药学),佛山市“十四五”培育医学重点专科1个(重症医学科),佛山市“十四五”中医重点专科5个(中医肿瘤科、中医骨伤科、中医心血管科、中医康复科、中医治未病科),佛山市“十四五”中医特色专科建设项目4个[中医脾胃病科、中医重症医学科、中医肿瘤护理特色专科、中药药剂(临床药学)],佛山市“十四五”中医专病建设项目3个[中医治疗腰痛(腰椎间盘突出症)、中西医结合治疗乳岩(乳腺癌)、中医治疗肺胀病];佛山市“十四五”中医专病培育项目1个(中医治疗膝痹病),顺德区级临床(医学)重点专科12个[肿瘤科、骨伤科、中药药剂(临床药学)、心血管内科、消化内科、麻醉科、医学检验科、脑病科、呼吸内科、泌尿外科、治未病科、康复科]。医院不断加强“以病人为中心,以发挥中医药特色优势”为主要内容的中医内涵建设,在发挥中医药特色优势措施、队伍建设、临床科室建设、重点专科建设、中药药事管理、中医护理、中医文化、医院服务等方面得到持续提升,中医药服务功能和综合服务能力持续增强。在政府大力支持下,医院易地新建项目于2020年10月15日正式动工,项目第一阶段规划床位1490张,建筑面积约25.6万平方米,力争2025年竣工。医院不但逐步改善硬件设施,更注重服务的软件建设,在不断提高医护人员职业道德的同时,积极推行以人为本的、全方位、多元化的优质服务,努力构建和谐医患关系,两个效益不断提高。医院将继续按“政府办、大学管”的模式,以优质互补、资源共享、互利共赢为原则,秉承“和、仁、诚、精”的院训,凝心聚力,开拓进取,以深化改革创新为动力,坚持“守正创新”发挥中医药特色,推动医院高质量发展,将医院建设成为品质高、管理精、服务优的现代化三级甲等中医院。1980年,在香港顺德联谊总会大批港澳及海外乡亲的鼎力捐助和政府的支持下,在顺峰山麓动工兴建了新院,1983年竣工投入使用;2005年在肿瘤科的基础上成立了顺德区肿瘤诊疗中心;2009年创建成为广州中医药大学非直属附属医院;2017年2月,顺德区人民政府与广州中医药大学正式签约,将医院纳入广州中医药大学直属医院体系,医院更名为广州中医药大学顺德医院(佛山市顺德区中医院)。医院先后被授予“全国中西医结合先进单位”“广东省百家文明医院”等荣誉称号。痛风石又称痛风结节,是谷氨酸钠尿酸盐在皮下聚集形成的结晶。这些痛风石可造成痛性的、覆盖皮肤的结节。,病因和发病机制不清。由于受地域、民族、饮食习惯的影响,高尿酸血症与痛风发病率差异较大。2004年山东沿海地区流行病学调查显示高尿酸血症的患病率为23.14%,痛风为2.84%。,关节,耳朵存在痛风石的患者,如果痛风石较小或没有其他症状,一般先观察,不做特殊处理。如果痛风石较大,或痛风症状较重,可以通过碱化尿液、合理使用降尿酸药物以及手术治疗等方式,达到消除痛风石的目的。,无,应避免的食物 肝脏和肾脏等动物内脏。 贝类、牡蛎和龙虾等带甲壳的海产品。 鱼类食品,如带鱼、沙丁鱼等。 浓肉汤和肉汁等。 紫菜、黄豆、绿豆等植物性食品,以及榛蘑、猴头菇、黑木耳等菌类食品。 避免摄入任何含酒精的饮品。 限制食用的食物 嘌呤含量高的动物性食品,如牛肉、羊肉、猪肉等。 鱼类,如鳝鱼、鳗鱼、鲤鱼、草鱼、鳕鱼、鲑鱼(三文鱼)等。 果糖和蔗糖含量较高的食品,如蜂蜜、柑橘、甜点等。 干豆类,如大豆、豌豆、扁豆等。 豆腐、豆浆等。,(一)血尿酸测定 血清标本,尿酸酶法。正常男性为150~380μmol/L(2.5~6.4mg/d1),女性为100~300μmol/L(1.6~5.0mg/d1),更年期后接近男性。血尿酸存在较大波动,应反复监测。 (二)尿尿酸测定 限制嘌呤饮食5天后,每日尿酸排出量超过3.57mmol(600mg),可认为尿酸生成增多。 (三)滑囊液或痛风石内容物检查 偏振光显微镜下可见针形尿酸盐结晶。 (四)X线检查 急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀;慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏,关节面不规则,特征性改变为穿凿样、虫蚀样圆形或弧形的骨质透亮缺损。 (五)电子计算机X线体层显像(CT)与磁共振显像(MRI)检查 CT扫描受累部位可见不均匀的斑点状高密度痛风石影像;MRI的T1和T2加权图像呈斑点状低信号。,。

欧建宏 副主任医师

医学影像学,心血管,消化系统方向

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擅长:医学影像学,心血管,消化系统方向
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马量 副主任医师

骨科各类疾病

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擅长:骨科各类疾病
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陈宇宁 副主任医师

胸、乳腺外科,乳腺良性疾病、甲状腺疾病,胸外科各种常见疾病的综合诊治及疑难病、危急重病的综合救治

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擅长:胸、乳腺外科,乳腺良性疾病、甲状腺疾病,胸外科各种常见疾病的综合诊治及疑难病、危急重病的综合救治
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杨嘉麟 副主任医师

肿瘤重症综合治疗及中医内科疾病治疗

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擅长:肿瘤重症综合治疗及中医内科疾病治疗
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苏群善 副主任医师

乳痛症、哺乳期乳腺炎、各种乳腺良恶性肿瘤的诊治。

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擅长:乳痛症、哺乳期乳腺炎、各种乳腺良恶性肿瘤的诊治。
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彭隽晖 主治医师

擅长普通外科常见病、多发病的诊断及治疗,擅长结直肠肿瘤、痔疮、肛瘘、肛周脓肿等肛肠疾病的诊治。

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擅长:擅长普通外科常见病、多发病的诊断及治疗,擅长结直肠肿瘤、痔疮、肛瘘、肛周脓肿等肛肠疾病的诊治。
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董剑秋 主治医师

妇科阴道炎,盆腔炎,妇科常见炎症;痛经、经前期综合征,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,卵巢功能不全,围绝经期综合征,围绝经及绝经后期管理;子宫内膜异位症和子宫腺肌病,子宫肌瘤,常见妇科肿瘤等。

好评 99%
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平均等待 6小时
擅长:妇科阴道炎,盆腔炎,妇科常见炎症;痛经、经前期综合征,异常子宫出血,多囊卵巢综合征,卵巢功能不全,围绝经期综合征,围绝经及绝经后期管理;子宫内膜异位症和子宫腺肌病,子宫肌瘤,常见妇科肿瘤等。
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丁玮涔 住院医师

皮肤疾病诊疗,皮肤美容咨询

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擅长:皮肤疾病诊疗,皮肤美容咨询
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刘清青 副主任医师

妇科不孕不育 妇科肿瘤

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擅长:妇科不孕不育 妇科肿瘤
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杨慧敏 住院医师

妇科肿瘤,不孕不育症等的治疗

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擅长:妇科肿瘤,不孕不育症等的治疗
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患友问诊

耳石症,无用药史
36
2024-11-06 12:47:24
脑梗后出现眩晕和乏力症状,同时伴有耳石症,正在服用中药调理。
26
2024-11-06 12:47:24
32岁,耳石症治疗期间,服用盐酸倍他司汀导致勃起功能障碍,想尝试西地那非。
31
2024-11-06 12:47:24
51岁男性,诊断为耳石症,出现天旋地转症状,咨询用药及生活建议。
32
2024-11-06 12:47:24
五十多岁,耳石症患者,询问钙片推荐及生活注意事项。
59
2024-11-06 12:47:24
62岁患者,有眩晕症状,之前有耳石症,手法调理效果不佳。
61
2024-11-06 12:47:24
70岁老人,耳石症,咨询补钙药物及肾结石影响。
56
2024-11-06 12:47:24
我最近经常感到头晕,尤其是早上起床时,医生说我可能患有耳石症,想知道如何治疗?
69
2024-11-06 12:47:24
62岁患者询问南极磷虾油对耳石症和脑梗塞的辅助作用。
14
2024-11-06 12:47:24
女性,36岁,眩晕半年,前庭功能不好,怀疑耳石症。
53
2024-11-06 12:47:24

科普文章

#痛风石#耳痛风石
20

痛风石又称痛风结节,是谷氨酸钠尿酸盐在皮下聚集形成的结晶。这些痛风石可造成痛性的、覆盖皮肤的结节。

常见于关节软骨、滑囊、耳轮、腱鞘、关节周围组织、皮下组织和肾脏间质等处,引起相应的症状。防治痛风,必须标本兼治,控制饮食,严格限制嘌呤含量丰富的食物,同时注意减肥,控制体重,适当增加体力活动。

不宜剧烈活动:一般不主张痛风患者参加剧烈运动或长时间体力劳动,例如打球、跳跃、跑步、爬山、长途步行、旅游等。这些剧烈、最大、时间长的运动可使患者出汗增加,血容量、肾血流量减少,尿酸、肌酸等排泄减少,出现高尿酸血症。因此痛风患者要避免剧烈运动和长时间的体力活动。

坚持合理运动方法:痛风患者不宜剧烈活动,但可以选择一些简单运动。如散步、匀速步行、打太极拳、跳健身操、练气功、骑车及游泳等,其中以步行、骑车及游泳最为适宜。这些运动的活动量较为适中,时间较易把握,只要合理分配体力,可以既起到锻炼身体之目的,又能防止高尿酸血症。

运动与饮食结合起来:单纯运动锻炼并不能有效降低血尿酸,但与吃随低食物结合起来则会显著降低血尿酸浓度,起到预防痛风发作、延缓病情进展的作用。在痛风病人的饮食保健上,一是要避免随食低嘌呤食物,如咸猪肉、鹅肉、牛羊肉、凤尾鱼、沙丁鱼、鱼卵、酵母等;二是要多饮水,每日饮水应在 2000 毫升以上;三是积极戒酒。

痛风发作时应停止体育锻炼,即使是轻微的关节炎发作也宜暂时中止锻炼,直到恢复后再考虑重新开始锻炼。适当地进行运动,对于痛风的恢复具有帮助作用。不过,在锻炼的过程中一定要把握好度,毕竟剧烈的运动也是痛风的主要病因,过度劳累可能加重患者的病情。

痛风是慢性骨病,需要持续地进行治疗,患者不要有太大的心理负担。

#痛风石#耳痛风石
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非布司他通过抑制黄嘌呤氧化酶(XO),而抑制尿酸的生成。别嘌醇能够抑制还原型XO,而非布司他对还原型、氧化型均有很好的抑制作用,因此降尿酸作用更强大,更快速。
80%的血尿酸来自体内生成,仅20%的血尿酸来自食物摄入。

为减少痛风发作频率、预防痛风石形成、防止骨破坏、降低死亡风险等,痛风患者需终生将血尿酸控制在目标范围(240~420μmol/mL),并为此可能需要终身服用降尿酸药物。

高尿酸血症患者出现尿酸盐结晶沉积,导致关节炎(痛风性关节炎)、尿酸性肾病和肾结石称为痛风。

痛风患者推荐使用别嘌醇、非布司他和苯溴马隆,无临床症状的高尿酸血症不推荐使用非布司他。

温馨提示:

对于3期和4期慢性肾脏疾病的无症状性高尿酸血症患者,别嘌醇需要剂量调整,而且可能引起严重超敏反应,非布司他可能是更好的选择。

中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐:痛风急性发作完全缓解后2~4周开始降尿酸药物治疗。

可能原因:

1.别嘌醇、非布司他、苯溴马隆药品说明书:可加重痛风性关节炎,在痛风性关节炎的急性炎症症状消失后方可使用。

2.中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐降尿酸药首选别嘌醇,并且在使用别嘌醇之前应进行HLA-B∗5801基因型监测,阳性者禁用别嘌醇。

用药交待

1.交待常见不良反应

常见不良反应:指发生率至少为1%,并且高于安慰剂组至少0.5%的不良反应。非布司他的常见不良反应包括:肝功能异常、恶心、关节痛(见下表)。

医生:处方非布司他之前,应该进行一次肝功能测试。

患者:用药期间,若出现疲劳、食欲减退、右上腹不适、酱油色尿或黄疸等,应及时就医。

2.交待可致命的严重不良反应

与别嘌醇相比,非布司他增加痛风患者心血管事件死亡风险。

医生:合并心脑血管疾病的老年人中应谨慎使用非布司他。

患者:用药期间,若出现胸痛、呼吸急促、心跳过快或不规则、身体一侧麻木或虚弱、头晕、说话困难、突发性剧烈头痛等症状,应立即就医。

温馨提示:

非布司他常见规格为:40mg、80mg

中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2019)推荐:非布司他起始剂量为20mg/d,2~4周后血尿酸水平仍未达标,可增加20mg/d,最大剂量为80mg/d。

非布司他片可掰开服用,降尿酸效果不受食物影响。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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