北京市密云区妇幼保健院是一所集保健、预防、医疗、教学、科研于一体的非盈利性二级甲等妇幼保健机构,肩负着密云县妇女儿童的健康重任。其中,我院的遗传代谢科是一个专注于常染色体隐性遗传性疾病的专科,男女皆可累及,出生后即有症状,如对称性侏儒、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容等。科室医生团队专业精湛,以爱心、细心、诚心、责任心对待每一位患者。 遗传代谢科拥有{{query}}名医生,其中包括{{query}}等知名专家,他们凭借丰富的临床经验和扎实的专业知识,为患者提供精准的诊断和治疗。科室针对相关疾病名称,如侏儒症、鸟嘴鼻综合征等,开展了多项先进的治疗技术。 近年来,北京市密云区妇幼保健院在改善基础设施的同时,不断加强科室建设,投入巨资更新设备,为患者提供更优质的医疗服务。我院将继续秉承“一切以患者为中心”的服务理念,强化精神文明建设和行业作风建设,为保障和促进妇女儿童健康而不懈努力。 在遗传代谢科,全体医护人员将用爱心、细心、诚心、责任心对待每一位服务对象,以精湛的技术为您提供优质服务。北京市密云区妇幼保健院遗传代谢科,您健康守护的温馨港湾。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。