北京市密云区妇幼保健院,是一所集保健、预防、医疗、教学、科研于一体的非盈利性二级甲等妇幼保健机构。医院肩负着为妇女儿童提供全方位保健服务的重任,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有丰富的临床经验。医院拥有先进的设备和专业的医疗团队,致力于苯丙酮尿症等疾病的研究和治疗。通过引进国内外先进技术和设备,医院已成功为众多苯丙酮尿症患者提供了有效治疗,赢得了广泛的社会认可。北京市密云区妇幼保健院,以“一切以患者为中心”的服务理念,为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。