重庆市第九人民医院始建于1927年，是一所具有近百年历史的综合性医院。医院拥有国家三级甲等医疗机构资质，是重庆市急救医疗分中心和重庆医科大学北碚附属医院。医院占地面积100亩，建筑面积11万㎡，拥有1050张开放床位，1700余名在岗员工，其中高级职称技术人员250余人，博士、硕士生（含在读）近350人。医院拥有各种先进的医疗设备和设施，年均门诊病人量80万人次，收治住院患者4万余人次，年开展各类手术万余台，年120院前急救近万人次。 医院以医疗为主体，不断提升医教研综合实力。在治疗儿童雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面，医院拥有省部级重点学科（专科）、特色专科和9个区级重点专科，积极开展相关疾病的诊疗和科研工作。同时，医院注重开展健康教育和预防措施，为患者和社会提供专业的健康知识和服务，助力预防和治疗相关疾病。 医院始终坚持“情系民生、追求卓越”的办院理念，不断创新发展。荣获全国“五一”劳动奖状、全国卫生系统先进集体、全国百姓放心示范医院、全国“人文爱心医院”等30余项全国集体荣誉。未来，医院将继续提升办院治院能力、医疗服务能力、学科特色能力、公共卫生应急能力，为群众提供卓越、安全、便捷、高效的医疗服务，努力成为社会信赖的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。