金华市中心医院医疗集团（医学中心）是金华市的一家综合性医疗机构，汇聚了金华市中心医院、金华市妇幼保健院等多家主要成员单位。作为三级甲等医院，金华市中心医院始建于1910年，拥有雄厚的医疗实力和科研基础。医院设有多个省级医学重点扶植学科和专病中心，致力于为患者提供高水平的医疗服务。 同时，金华市中心医院在妇科、产科、儿内科、儿外科等领域具有显著优势，与金华市妇幼保健院相整合，实行一体化、同质化管理，为患者提供全方位的妇幼保健服务。此外，医院还拥有国家级盆底康复基层培训示范基地、PAC优质服务医院等荣誉，致力于提升妇幼健康管理水平。 针对雷特综合征这一神经发育障碍类疾病，金华市中心医院医疗集团（医学中心）拥有丰富的诊疗经验和专业团队，为患者提供全面的治疗方案和关怀服务。同时，医院积极开展相关健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。 金华市中心医院医疗集团（医学中心）将始终致力于提升医疗服务水平，为患者提供安全、高效、温暖的医疗体验，努力成为患者信赖和社会认可的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。