荥阳市人民医院位于荥阳市索河西路022号,距郑州市中心城区15公里,区位优势明显,交通便利,是荥阳市域内规模最大的集医疗、急救、教学、科研、预防、保健为一体的公益性综合医院,是国家“二级甲等医院”、“爱婴医院”、“百姓放心示范医院”,是省市行业先进单位,是河南省人民医院、郑大一附院、郑大二附院、郑大三附院、郑大四附院、郑大五附院、郑州市中心医院等省市级医院技术协作单位,是河南省网络远程会诊中心成员单位。全院现有职工1005人,各类专业技术人员941余人,中、高级职称卫生技术人员400余人,核定床位800张,是新型农村合作医疗、职工医保、居民医保以及郑州市医保定点医院,设郑州大海法医临床司法鉴定所。医院技术力量雄厚,科室齐全,设有:急诊科,重症医学科,神经内科,消化内分泌科,肾病(血液透析)科,心内科,呼吸内科,肿瘤科,普外科,胸外科,肝胆外科,骨外科,神经外科,泌尿外科,妇科,产科,妇女康复科,儿内科,新生儿科,儿童康复科,眼耳鼻喉科,口腔科,康复医学科,感染性疾病科,皮肤科,疼痛科,乳腺科,中医科,健康管理中心等临床科室,诊疗水平在区域内同级医院处于领先地位,心内科在2012年被确定为郑州市重点培育学科。医院拥有先进的医疗设备:3.0T核磁共振、西门子128层螺旋CT、四维彩超、飞利浦DR、数字胃肠机、C型臂、奥林巴斯进口胃镜、肠镜、潘太克斯进口气管镜、莱卡手术显微镜、全自动生化分析仪等大型设备200余台件。医院His、Lis、Pacs等信息化建设健全。医院于2012年被卫生部确认为首批“县级公立医院综合改革试点单位”,2015年被国家卫计委确定为“全面提升县级医院综合能力提升第一阶段500家县医院”之一,始终秉承“厚德守责、精医为民”的院训,充分发扬“激情、拼搏、协作、创新”的医院精神,努力建设“看得了病、看得好病、看得起病”的百姓放心医院,竭诚为广大人民群众的身体健康保驾护航。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。