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荥阳市人民医院常染色体缺失综合征专家

简介:

荥阳市人民医院位于荥阳市索河西路022号,距郑州市中心城区15公里,区位优势明显,交通便利,是荥阳市域内规模最大的集医疗、急救、教学、科研、预防、保健为一体的公益性综合医院,是国家“二级甲等医院”、“爱婴医院”、“百姓放心示范医院”,是省市行业先进单位,是河南省人民医院、郑大一附院、郑大二附院、郑大三附院、郑大四附院、郑大五附院、郑州市中心医院等省市级医院技术协作单位,是河南省网络远程会诊中心成员单位。全院现有职工1005人,各类专业技术人员941余人,中、高级职称卫生技术人员400余人,核定床位800张,是新型农村合作医疗、职工医保、居民医保以及郑州市医保定点医院,设郑州大海法医临床司法鉴定所。医院技术力量雄厚,科室齐全,设有:急诊科,重症医学科,神经内科,消化内分泌科,肾病(血液透析)科,心内科,呼吸内科,肿瘤科,普外科,胸外科,肝胆外科,骨外科,神经外科,泌尿外科,妇科,产科,妇女康复科,儿内科,新生儿科,儿童康复科,眼耳鼻喉科,口腔科,康复医学科,感染性疾病科,皮肤科,疼痛科,乳腺科,中医科,健康管理中心等临床科室,诊疗水平在区域内同级医院处于领先地位,心内科在2012年被确定为郑州市重点培育学科。医院拥有先进的医疗设备:3.0T核磁共振、西门子128层螺旋CT、四维彩超、飞利浦DR、数字胃肠机、C型臂、奥林巴斯进口胃镜、肠镜、潘太克斯进口气管镜、莱卡手术显微镜、全自动生化分析仪等大型设备200余台件。医院His、Lis、Pacs等信息化建设健全。医院于2012年被卫生部确认为首批“县级公立医院综合改革试点单位”,2015年被国家卫计委确定为“全面提升县级医院综合能力提升第一阶段500家县医院”之一,始终秉承“厚德守责、精医为民”的院训,充分发扬“激情、拼搏、协作、创新”的医院精神,努力建设“看得了病、看得好病、看得起病”的百姓放心医院,竭诚为广大人民群众的身体健康保驾护航。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,性染色体异常综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

刘大磊 主治医师

儿科常见疾病,如:急性上呼吸道感染、疱疹性咽峡炎、支气管炎、肺炎、敏性鼻炎、过敏性咳嗽、哮喘、腺样体肥大等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病,呕吐、腹泻、消化不良等消化系统疾病,尿频、反复性尿路感染泌尿系疾病。

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接诊量 5
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擅长:儿科常见疾病,如:急性上呼吸道感染、疱疹性咽峡炎、支气管炎、肺炎、敏性鼻炎、过敏性咳嗽、哮喘、腺样体肥大等呼吸系统疾病,湿疹、荨麻疹等皮肤病,呕吐、腹泻、消化不良等消化系统疾病,尿频、反复性尿路感染泌尿系疾病。
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李韶华 主治医师

儿科及新生儿科常见病,多发病

好评 99%
接诊量 7309
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擅长:儿科及新生儿科常见病,多发病
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杜仲 副主任医师

妇科炎症,HPV感染,癌肿治疗指导等相关妇科咨询治疗

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擅长:妇科炎症,HPV感染,癌肿治疗指导等相关妇科咨询治疗
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褚立然 主治医师

新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿吸入性肺炎及儿科呼吸道疾病有丰富的临床经验,对新生儿呼吸窘迫综合症、新生儿胎粪吸入综合征的治疗及预后判断有丰富的临床经验,

好评 100%
接诊量 181
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擅长:新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿吸入性肺炎及儿科呼吸道疾病有丰富的临床经验,对新生儿呼吸窘迫综合症、新生儿胎粪吸入综合征的治疗及预后判断有丰富的临床经验,
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陈世清 住院医师

儿科(呼吸,消化等)

好评 99%
接诊量 1200
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擅长:儿科(呼吸,消化等)
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蒋晓莉 副主任医师

擅长儿内科、新生儿科常见病及多发病的诊治

好评 100%
接诊量 31
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擅长:擅长儿内科、新生儿科常见病及多发病的诊治
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张志红 副主任医师

妇产科常见病多发病诊治,妇科内分泌,宫颈病变及宫颈癌的防治,女性盆底疾病如子宫脱垂、阴道前后壁脱垂、膀胱及直肠脱垂、尿失禁、排便障碍及慢性盆底痛的诊治,产后疾病的诊治、盆底及产后康复,青春期及更年期的保健与咨询。

好评 98%
接诊量 54
平均等待 -
擅长:妇产科常见病多发病诊治,妇科内分泌,宫颈病变及宫颈癌的防治,女性盆底疾病如子宫脱垂、阴道前后壁脱垂、膀胱及直肠脱垂、尿失禁、排便障碍及慢性盆底痛的诊治,产后疾病的诊治、盆底及产后康复,青春期及更年期的保健与咨询。
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刘松涛 主治医师

四肢骨折、四肢创伤的诊治;颈椎病、腕管综合征、肘管综合征、腰椎间盘突出、腱鞘炎、关节炎等疾病的诊治;股骨头坏死、股骨颈骨折,髋关节人工假体置换;老年人脊柱骨质疏松性骨折微创治疗

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接诊量 3
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擅长:四肢骨折、四肢创伤的诊治;颈椎病、腕管综合征、肘管综合征、腰椎间盘突出、腱鞘炎、关节炎等疾病的诊治;股骨头坏死、股骨颈骨折,髋关节人工假体置换;老年人脊柱骨质疏松性骨折微创治疗
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范龙 主治医师

擅长各种脑血管病、脑出血、脑梗塞、颅脑损伤、神经肿瘤、神经重症、神经功能康复、等疾病的诊治,对神经外科急危重症有丰富的临床经验,熟练掌握气管镜、呼吸机、气管插管、气管切开、腰椎穿刺、腰大池置管、深静脉置管、胸腔穿刺、腹腔穿刺等技术。

好评 100%
接诊量 8
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擅长:擅长各种脑血管病、脑出血、脑梗塞、颅脑损伤、神经肿瘤、神经重症、神经功能康复、等疾病的诊治,对神经外科急危重症有丰富的临床经验,熟练掌握气管镜、呼吸机、气管插管、气管切开、腰椎穿刺、腰大池置管、深静脉置管、胸腔穿刺、腹腔穿刺等技术。
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淡育蕾 主治医师

儿科呼吸道、消化道常见病诊疗, 新生儿黄疸、新生儿肺炎、肠功能紊乱、脐部感染以及呼吸窘迫综合征的救治、早产儿管理等

好评 99%
接诊量 717
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擅长:儿科呼吸道、消化道常见病诊疗, 新生儿黄疸、新生儿肺炎、肠功能紊乱、脐部感染以及呼吸窘迫综合征的救治、早产儿管理等
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患友问诊

孕期发现胎儿染色体缺失,宫内治疗难度大,需进行遗传咨询和产前诊断。患者女性29岁
12
2024-10-18 10:21:08
孕中期孕妇,胎儿染色体检查发现小变异,担心影响胎儿健康。患者女性32岁
52
2024-10-18 10:21:08
睾丸穿刺显示精液无精子,性激素正常,睾丸和输精管正常,左侧睾丸静脉曲张,有非梗阻性无精症疑问。患者男性31岁
18
2024-10-18 10:21:08
眼睛酸胀,右眼眼压高,有家族青光眼病史,担心色素散播综合症无救治可能。患者女性32岁
33
2024-10-18 10:21:08
染色体缺失,尝试怀孕效果不佳,询问治疗和怀孕可能性。患者男性28岁
65
2024-10-18 10:21:08
孕期检查发现胎儿性染色体缺失,寻求专业解答。患者女性23岁
60
2024-10-18 10:21:08
不孕不育,染色体微小变异,担心胎停育。患者男性35岁
56
2024-10-18 10:21:08
怀孕26周,发现染色体变异,寻求医生建议。患者女性38岁
33
2024-10-18 10:21:08
精液质量差,染色体变异,怀疑无精症,已使用生精胶囊、生长激素治疗一个月,效果不佳。患者男性37岁
21
2024-10-18 10:21:08
患者咨询关于染色体缺失的问题,医生根据报告分析情况并给出终止妊娠的建议。患者女性36岁
40
2024-10-18 10:21:08

科普文章

#5q-综合佂
7

1、遗传原因

常染色体遗传是雀斑主要成因。多从 5 岁左右儿童开始,女性居多,春夏重,秋冬轻。淡褐色至黄褐色针尖到米粒大小的斑点,对称分布在面部(特别是鼻部)。

2、紫外线照射

日光中的紫外线照射是色斑形成的重要原因,这也是夏季需要防晒的原因所在。当皮肤接受过多日光照射时,表皮就会产生更多的黑素颗粒,后者可以吸收紫外线,保护人体免受伤害。而且,紫外线的照射会引起黄褐斑,普通雀斑颜色加深。

3、内分泌原因

经期和妊娠期的体内性激素水平的变化,可以影响黑色素的产生。另外,内分泌不稳定时通常引起情绪不稳定,也会间接引起色斑形成。

4、生活习惯问题

压力、偏食、睡眠不足等不良生活习惯也会令黑色素增加。所以睡眠时间不稳定的人,皮肤的代谢率也不佳,会影响黑色素颗粒的产生。

也可能是腱鞘巨细胞瘤

#重症哮喘#过敏性鼻炎伴哮喘
2

支气管哮喘是呼吸系统最常见的疾病,患者经过系统规范的治疗可以达到完全控制,达到完全控制的哮喘患者没有任何症状,生活和工作与正常人一样没有任何影响。

20 年来,随着“全球哮喘防治创议( global initiative for asthma GINA ”及中国“支气管哮喘防治指南”的发布,支气管哮喘在治疗上已经取得了突飞猛进的进步,依从性好的患者,遵从医生的医嘱坚持用药的患者可以达到哮喘的完全控制或良好控制。

支气管哮喘治疗用药大体上可以分为两大类:控制药物和缓解药物。

控制药物主要包括:吸入 性糖皮质激素 、长效 β2 受体激动剂 、常用的前两者联合制剂如:沙美特罗替卡松粉吸入剂、布地奈德福莫特罗粉吸入剂、倍氯米松福莫特罗气雾剂、糠酸氟替卡松 维兰特罗粉 ,以及还有孟鲁司特钠片、全身性 激素、 缓释茶碱、 甲磺司特、色甘酸钠 等。

缓解药物主要包括:速效吸入(如沙丁胺醇气雾剂)和短 效口服 β2 受体激动剂、吸入性抗胆碱能药物、短效茶碱和全身性激素等

支气管哮喘患者需要长期使用控制药物,尤其是吸入激素加长效 β2 受体激动剂 的联合制剂,是临床应用最广泛的哮喘控制药物。

专科医生会根据患者病情的严重程度选择不同剂量的药物,来控制和维持哮喘患者的病情。

患者病情控制的好不好,是否需要调整用药剂量,需要根据哮喘控制测试( ACT )问卷来进行评估。

哮喘控制测试问卷,是以问卷的形式来了解哮喘患者在过去 4 周内患者的症状、用药及感受等,具体详见下面问卷评估表。

哮喘控制测试评分方法:

第一步:记录每个问题的得分;

第二步:将每一题的分数相加得出总分;

第三步: ACT 评分的意义:

评分 20~25分,代表 患者的 哮喘控制良好 ,需要继续维持目前方案治疗,部分患者经专科医生评估后可以考虑降阶梯治疗

评分为 16~19分,代表哮喘控制不佳 ,需要专科医生进行评估,调整患者用药剂量,升阶梯治疗或更改用药方案

评分为 5~15分,代表 患者的 哮喘控制很差 ,多数情况需要住院进行调整方案,尽快控制患者的病情。

支气管哮喘是可以完全控制好的疾病,临床上有一套相对复杂、不断更新的诊疗方案,需要专科医生进行综合评估、系统治疗,更需要患者的积极配合,提高对哮喘疾病的认识,才能获得最佳治疗效果。

 

参考文献:支气管哮喘防治指南( 2020 年版)。中华结核和呼吸杂志, 2020 43 12 ): 1023-1048.

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