海口市第四人民医院,始建于1957年,历经六十余年的发展,已成长为一家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的二级甲等医院。医院拥有一支专业的医疗团队,其中603名卫生技术人员占比81.7%,在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有丰富的经验。医院配备有64排CT、核磁等高端设备,能开展苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗。作为海口市医疗定点医院,医院积极推动医疗资源整合,满足居民多元化的医疗需求。未来,我们将继续秉承“关爱尊重、诚信为本”的宗旨,为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜苯丙酮尿症等疾病。海口市第四人民医院,与您共筑健康未来。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。