七台河市妇幼保健院(七台河市第二医院)位于黑龙江省七台河市茄子河区东安街147号,是一所综合医院。医院拥有一支高水平的医疗团队,包括多名主任医师和教授,以及一流的医疗设备和先进的诊疗技术。我们致力于为患者提供全方位的医疗服务,涵盖妇幼保健、内科、外科、儿科、妇科等多个专科门诊。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低所致。在临床上,我们拥有经验丰富的专家团队,能够为患者提供个性化的诊疗方案,帮助患者有效控制病情,提高生活质量。此外,我们还开展相关的健康教育和预防措施,帮助患者及其家属更好地了解疾病,提供相关的营养指导和康复建议。 作为一家以患者为中心的医疗机构,我们始终秉承着“以人为本,医德至上”的宗旨,致力于为患者提供高品质、安全、舒心的医疗服务。我们诚挚欢迎各界患者前来就诊,我们将竭诚为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。