仙桃市第一人民医院创建于1950年，是一所集医疗、科研、教学、预防、康复、保健、急救等功能于一体的三级乙等综合医院。作为全市医疗技术指导中心，长江大学附属医院，陈孝平院士专家工作站合作医院，我们始终致力于提供高水平的医疗服务和专业的医疗技术。 我们荣获全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国职工模范之家、全国助残先进集体、湖北省最佳文明单位、湖北省示范医院、湖北省五一劳动奖状、湖北省医院药事管理优秀单位、湖北省法治建设示范医院、湖北省抗疫先进集体、湖北省抗疫先进党组织等称号，这些荣誉是对我们医院实力和服务质量的充分肯定。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病。在医院，我们拥有一支高水平的医疗团队，具备丰富的临床经验和先进的治疗设备，能够为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务。同时，我们也注重对雷特综合征相关的健康教育和预防措施的宣传，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。 我们真诚欢迎患者前来医院就诊，我们将竭诚为您提供最优质的医疗服务，帮助您重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。